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貝全安? 全外顯子組檢測
提供專(zhuan)業(ye)、高效(xiao)、優質的單基(ji)因遺傳(chuan)病檢(jian)測綜合服務覆蓋人類基(ji)因(yin)組約(yue)25,000個目(mu)標基(ji)因(yin)，一(yi)次(ci)性可(ke)檢測5800多種(zhong)遺傳病(bing)。廣(guang)泛應用于新生兒(er)遺傳代(dai)謝病(bing)、神經(jing)系統(tong)、心血管、眼科等相(xiang)關疾病(bing)的輔助(zhu)診斷(duan)。
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科諾安? 染色體拷貝數變異檢測
精準、全面、高效、經濟，《專家共識(shi)》推薦的(de)新一代染色(se)體疾病檢測技術WES+CNV-seq，是近(jin)乎于全基因(yin)組的基因(yin)檢測(ce)。在采用(yong)WES仍然無法查(cha)(cha)出真正病因(yin)的情況下，建議采用(yong)CNV-seq做進一(yi)步檢測(ce)，并(bing)輔助家系(xi)檢測(ce)，以便準確查(cha)(cha)出病因(yin)。
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