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科諾安?染色體拷貝數變異檢測

精(jing)準、全面、高效(xiao)、經濟，《專家(jia)共識》推薦的一線產前診(zhen)斷技術

我國出生缺(que)陷(xian)率約為5.6%，其中染(ran)色(se)(se)體(ti)畸(ji)變約占出生缺(que)陷(xian)遺傳(chuan)(chuan)學病因的(de)80%以上。傳(chuan)(chuan)統(tong)的(de)染(ran)色(se)(se)體(ti)畸(ji)變檢測技(ji)術，如核型(xing)分(fen)析和染(ran)色(se)(se)體(ti)微陣列分(fen)析（CMA），分(fen)別存(cun)在周期長(chang)、分(fen)辨率低和通(tong)量(liang)低、成(cheng)本(ben)高(gao)的(de)問題。

科諾安®染色體(ti)拷(kao)(kao)貝(bei)數變異檢(jian)測(ce)(ce)(ce)（CNV-seq）是(shi)基于低深(shen)度(du)全(quan)基因(yin)組測(ce)(ce)(ce)序的(de)(de)(de)一線產前診斷技術，可對多(duo)種類型的(de)(de)(de)樣本如羊水、絨毛、臍(qi)帶血(xue)、流(liu)產組織、外周血(xue)等進行檢(jian)測(ce)(ce)(ce)，高效分析全(quan)基因(yin)組23對染色體(ti)的(de)(de)(de)非整倍體(ti)和大(da)于100 Kb的(de)(de)(de)全(quan)基因(yin)組拷(kao)(kao)貝(bei)數變異，檢(jian)測(ce)(ce)(ce)范圍更廣(guang)，檢(jian)測(ce)(ce)(ce)精確(que)度(du)更高。

適用人群

科諾安®應用于產前檢測：

● 預產(chan)期年(nian)齡超過35周歲的高齡產(chan)婦

● 產前篩查高風險的孕婦

● 胎兒發育異常(chang)或(huo)者(zhe)胎兒有可疑(yi)畸(ji)形的孕婦，如產前(qian)超(chao)聲異常(chang)等

● 有染色體(ti)病遺傳病家族史的(de)孕(yun)婦

● 有(you)不良孕產史，如流產、死胎或曾(ceng)經分娩過先天性嚴(yan)重缺陷嬰兒的孕婦

● 有其他染色體病產前診斷指征或需求的(de)孕婦

 

科諾安®應(ying)用于流產原因排查：

● 死(si)胎、發(fa)生(sheng)自然流(liu)產(chan)，想查明流(liu)產(chan)原因的家(jia)庭

● 不(bu)明原因(yin)，發生反復性自然流產（≥3次）的婦女

● 針對反復自然流產（≥3次），正(zheng)在接(jie)收多(duo)種醫學治療但(dan)無(wu)法確定治療方案是否有效(xiao)的家庭(ting)

 

科諾安®應(ying)用于(yu)染色體疾病檢測：

● 智力障礙

● 生長發育遲緩

● 特(te)定的發育(yu)異常（如(ru)頭(tou)小畸形、身(shen)材矮小或巨頭(tou)畸形、過度生長）

● 天生身體(ti)畸(ji)形（如(ru)心臟缺陷、手部異常）

● 腦性癲癇發作

● 行為(wei)問題(ti)（自閉(bi)癥樣譜系障(zhang)礙(ai)）

產品優勢
分辨率高

可準確檢測>100kb的致病性(xing)基因組拷貝數變異

通量靈活

中、高通(tong)量檢測方案靈活匹配不(bu)同(tong)產前診斷中心(xin)的臨床需求，助力(li)構(gou)建完備的技術(shu)體系，更(geng)好地為孕婦提(ti)供(gong)檢測服(fu)務；

可及性高

檢測成本顯(xian)著低于(yu)CMA技術，服務(wu)可及性更高；

簡便高效

實驗流程簡便，數據分析智能，報告周期10個工作日；

兼容性好

一(yi)臺高通量測序儀可同時進行無(wu)創(chuang)產前(qian)篩(shai)查和(he)CNV-seq檢測；

低比例嵌合體的檢測

理想條(tiao)件下可(ke)以(yi)檢測低至5%的染色體(ti)非整倍體(ti)嵌合，臨床(chuang)實踐(jian)中可(ke)發現大于10%的染色體(ti)非整倍體(ti)嵌合；

低DNA樣本量的檢測

CNV-seq技術可精確檢測低(di)至10ng的DNA樣本(ben)，臨床適用性更強