貝全安?全外顯子組檢測
提供(gong)專業(ye)、高(gao)效、優質的單基因遺傳(chuan)病檢測(ce)綜合服務
遺(yi)傳(chuan)病是指由(you)于(yu)(yu)遺(yi)傳(chuan)物質改變而(er)引起的(de)人類(lei)疾病。包括單基(ji)(ji)因(yin)病、多(duo)基(ji)(ji)因(yin)病、染色體(ti)病、線(xian)粒體(ti)病和體(ti)細胞遺(yi)傳(chuan)病。其(qi)中由(you)于(yu)(yu)單一基(ji)(ji)因(yin)缺陷而(er)導(dao)致的(de)遺(yi)傳(chuan)疾病，又稱(cheng)為(wei)孟德爾遺(yi)傳(chuan)病。目前(qian)，已經報道的(de)孟德爾遺(yi)傳(chuan)病（表型）超過9000多(duo)種。盡管每種單基(ji)(ji)因(yin)遺(yi)傳(chuan)病發病率相對(dui)較低，多(duo)屬(shu)于(yu)(yu)罕見(jian)病，但其(qi)綜合發病率超過1%。
外顯(xian)子(zi)(zi)是(shi)人類基(ji)因(yin)組的(de)(de)蛋白質編碼(ma)序列。人類外顯(xian)子(zi)(zi)區域(yu)約為30Mb，僅占全(quan)基(ji)因(yin)組的(de)(de)1%左右(you)，卻包含了85%的(de)(de)致病(bing)突變。全(quan)外顯(xian)子(zi)(zi)測序（Whole Exome Sequencing，WES），是(shi)指利(li)用序列捕獲或者靶向技術將(jiang)外顯(xian)子(zi)(zi)序列富集后再進(jin)行高通量測序的(de)(de)基(ji)因(yin)組分析方(fang)法。全(quan)外顯(xian)子(zi)(zi)測序可以(yi)幫助(zhu)我(wo)們(men)識(shi)別(bie)疾病(bing)的(de)(de)致病(bing)原(yuan)因(yin)，輔助(zhu)臨床疾病(bing)診斷，制定疾病(bing)干(gan)預(yu)方(fang)案，判斷預(yu)后和(he)遺傳咨詢(xun)。
貝全安®全外顯子(zi)組(zu)檢(jian)測，基(ji)(ji)于貝瑞基(ji)(ji)因自主研發的NanoWES探針實現目(mu)標區(qu)域捕獲，可一次性覆(fu)蓋人類基(ji)(ji)因組(zu)約25,000個基(ji)(ji)因的外顯子(zi)區(qu)域、調節元(yuan)件和內含子(zi)區(qu)中明確(que)致病區(qu)域、以及線(xian)粒體全基(ji)(ji)因組(zu)。具有覆(fu)蓋全面、檢(jian)測準確(que)、分(fen)析專業和服務優質等優勢。
適用人群
● 具有明確(que)的(de)遺傳家族病(bing)史的(de)患者及家族成員
● 疑診(zhen)為遺(yi)傳病的患者(zhe)及家族成員
● 具有非典型性疾病特征的患者及(ji)家族成員
● 具有不明原(yuan)因的發(fa)育遲緩(huan)、顯著的智力(li)障礙、多種(zhong)神經發(fa)育異常、嚴(yan)重的精神狀態異常的患者及家(jia)族成員
● 臨(lin)床(chuang)表現提(ti)示涉及多種不同基因的患者及家族(zu)成員
● 其他各類經多種(zhong)醫學檢測尚未查明病因(yin)的患者(zhe)及家族(zu)成員
案例分享
如(ru)(ru)果(guo)一個(ge)家(jia)庭出現了一個(ge)腦(nao)(nao)癱患(huan)兒，對這個(ge)家(jia)庭來說不僅僅是沉重(zhong)的(de)負擔，更多的(de)還是無(wu)法預知的(de)煎熬(ao)與(yu)焦慮(lv)。如(ru)(ru)果(guo)一個(ge)家(jia)庭出現了兩個(ge)腦(nao)(nao)癱患(huan)兒，那或許意(yi)味著整個(ge)家(jia)庭的(de)崩塌。
而如(ru)果兩(liang)個患兒在(zai)被診(zhen)斷為“腦癱”的(de)十幾年后，在(zai)新型檢(jian)測技(ji)術的(de)幫助下(xia)，被告知誤(wu)診(zhen)，并且患兒服用一種每月僅需100多元的(de)藥物正在(zai)逐(zhu)漸走向康(kang)復(fu)。服藥1個月后自(zi)己吃飯，服藥50天就(jiu)能自(zi)己玩手機、開(kai)直播……
這不(bu)是(shi)虛構(gou)的(de)情(qing)節，而是(shi)真實發(fa)生的(de)事(shi)情(qing)。
臨床信息
姐姐23歲、妹(mei)(mei)妹(mei)(mei)15歲兩(liang)名腦癱患(huan)者，姐妹(mei)(mei)倆(lia)(lia)均在(zai)1歲左右起病，語(yu)言不(bu)清(qing)、運動障礙、肌張力高、智力無(wu)明顯障礙，臨床診斷為(wei)共(gong)濟失調及腦癱。后(hou)通過全(quan)外(wai)顯子組檢測(ce)技術，發現姐妹(mei)(mei)倆(lia)(lia)被(bei)誤診為(wei)“腦癱”十幾年。在(zai)明確病因(yin)后(hou)，對(dui)癥治療，兩(liang)名患(huan)兒(er)逐漸好轉(zhuan)。
