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基于(yu)血漿(jiang)游離DNA的快速建庫方(fang)法(fa)，采(cai)(cai)用PCR-free的核(he)心(xin)技術(shu)，檢(jian)測更精準。已(yi)獲得超過三(san)百萬臨床病(bing)例的驗(yan)證，建庫成功(gong)率始終(zhong)高(gao)于(yu) 99.5%。這套方(fang)法(fa)高(gao)效、準確、穩定、保持較低的重采(cai)(cai)血率和實(shi)驗(yan)失敗(bai)率，檢(jian)測精準度高(gao)。

代表產品：貝比安^®無創DNA產前檢測、貝比安Plus ^®無創(chuang)DNA產(chan)前檢測

技術專利：中(zhong)國專利

專利種類：發明專(zhuan)利

名稱：一(yi)種快(kuai)速(su)構建血漿DNA測序文庫(ku)的方法和試劑(ji)盒

專利號：ZL 201410311003.7

技術專利：美國專利

專利類別：發(fa)明專利

名稱：用(yong)于(yu)構建血漿DNA測序文(wen)庫的方法

專利號：US 10227587 B2

基于片段化(hua)gDNA的快速建庫方法(fa)，采(cai)用PCR-free的核心技(ji)術(shu)，酶切(qie)、修復與(yu)連接三個步驟的反應可(ke)以在同(tong)一(yi)個反應管中完成(cheng)，無(wu)需(xu)轉(zhuan)管。操作(zuo)簡便，大(da)大(da)降低(di)(di)人為(wei)錯誤導(dao)致結(jie)(jie)果(guo)異(yi)常的可(ke)能性(xing)(xing)，使結(jie)(jie)果(guo)準確可(ke)靠；同(tong)時避免PCR擴增產生的偏好性(xing)(xing)，減少數(shu)據冗余，數(shu)據重(zhong)復性(xing)(xing)佳，陰性(xing)(xing)與(yu)陽性(xing)(xing)結(jie)(jie)果(guo)區(qu)分明確，檢測結(jie)(jie)果(guo)無(wu)灰區(qu)設置，簡單明了。有效(xiao)降低(di)(di)成(cheng)本，適合大(da)規模實驗操作(zuo)。

代表產品：科諾安^®染色體(ti)疾病檢測(ce)

發表文章：1.Wang J, Chen L, Zhou C, Wang L, Xie H, Xiao Y, Zhu H, Hu T, Zhang Z, Zhu Q, Liu Z, Liu S, Wang H, Xu M, Ren Z, Yu F, Cram DS, Liu H. Prospective chromosome analysis of 3429 amniocentesis samples in China using copy number variation sequencing. Am J Obstet Gynecol. 2018, 219(3):287.e1-287.e18. doi: 10.1016/j.ajog.2018.05.030. Epub 2018 May 29.2. Zhou X, Sui L, Xu Y, Song Y, Qi Q, Zhang J, Zhu H, Sun H, Tian F, Xu M, Cram DS, Liu J. Contribution of maternal copy number variations to false-positive fetal trisomies detected by noninvasive prenatal testing. Prenat Diagn. 2017 Apr;37(4):318-322. doi: 10.1002/pd.5014. Epub 2017 Feb 24.

快速(su)建庫方法(fa)，是自主開發(fa)的單細(xi)胞染(ran)色體拷貝數檢測技術。集單細(xi)胞全基(ji)因組(zu)放大和測序文庫構建等復雜(za)制(zhi)作流程于(yu)一步(bu)，具有(you)流程簡單、耗時短、結(jie)果穩(wen)定準確的優(you)點。

代表產品：科孕安^®胚胎植入(ru)前遺傳學篩查(cha)

技術專利：中國專利

專利種類：發明專利

名稱：一種快(kuai)速(su)構建單細胞DNA測序文庫的(de)方法和(he)試劑盒

專利號：ZL 201410773064.5

發表文章：1、Wang L, Shen J, Cram DS, Ma M, Wang H, Zhang W, Fan J, Gao Z, Zhang L, Li Z, Xu M, Leigh DA, Trounson AO, Liu J, Yao Y. Preferential selection and transfer of euploid noncarrier embryos in preimplantation genetic diagnosis cycles for reciprocal translocations. Fertil Steril. 2017 Oct;108(4):620-627.e4. doi: 10.1016/j.fertnstert.2017.07.010. Epub 2017 Aug 30

血(xue)漿DNA突(tu)變(bian)高(gao)靈(ling)敏(min)檢測技(ji)術(shu)，是突(tu)破性血(xue)漿游離(li)DNA低比例的(de)單基因(yin)突(tu)變(bian)檢測技(ji)術(shu)，可以(yi)廣泛應用(yong)在(zai)單基因(yin)病和腫瘤致(zhi)病基因(yin)檢測領域。貝(bei)瑞基因(yin)基于cSMART專利的(de)液態(tai)活(huo)檢技(ji)術(shu)，成為萬級技(ji)術(shu)分辨率的(de)腫瘤突(tu)變(bian)檢測方法。

代表產品：昂(ang)科(ke)益^®腫瘤基因(yin)檢測

技術專利：美國專利

專利種類：發明專利

名稱：片段DNA檢測方法(fa)、片段(duan)DNA檢測試劑盒及其應用

專利號：US 9540687 B2

發表文章：1. Lv W, Wei X, Guo R, Liu Q, Zheng Y, Chang J, Bai T, Li H, Zhang J, Song Z, Cram DS, Liang D, Wu L. Noninvasive prenatal testing for Wilson disease by use of circulating single-molecule amplification and resequencing technology (cSMART). Clin Chem. 2015 Jan;61(1):172-81. doi: 10.1373/clinchem.2014.229328. Epub 2014 Nov 6.

技術專利：中(zhong)國專(zhuan)利

專利種類：發明專利

名稱：一種無創(chuang)檢測(ce)EGFR基因突變(bian)的方(fang)法及試(shi)劑(ji)盒

專利號：ZL 201310756037.2

發表文章：2. Han M, Li Z, Wang W, Huang S, Lu Y, Gao Z, Wang L, Kang D, Li L, Liu Y, Xu M, Cram DS, Dai P. A quantitative cSMART assay for noninvasive prenatal screening of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss caused by GJB2 and SLC26A4 mutations. Genet Med. 2017 Dec;19(12):1309-1316. doi: 10.1038/gim.2017.54.

技術專利：香港專利

專利種類：發明專利

名稱：一種無(wu)創檢(jian)測EGFR基因(yin)突(tu)變(bian)的方(fang)法(fa)及試劑盒(he)

專利號：HK1209800

發表文章：3. Lv W, Li Z, Wei X, Zhu H, Teng Y, Zhou M, Gong Y, Cram DS, Liang D, Han L, Wu L. Noninvasive fetal genotyping in pregnancies at risk for PKU using a comprehensive quantitative cSMART assay for PAH gene mutations: a clinical feasibility study. BJOG. 2019 Nov;126(12):1466-1474. doi: 10.1111/1471-0528.15869.

快速信息(xi)分析(xi)(xi)方法(fa)，應(ying)用在貝(bei)瑞(rui)基因多(duo)個產品中，是杰出的高(gao)效(xiao)生(sheng)物信息(xi)分析(xi)(xi)的專業算(suan)(suan)法(fa)，單個樣本產生(sheng)的數百萬條序列與人類基因組(zu)數據庫的比(bi)對只(zhi)需5秒，數據處理(li)速度較目前市面上已知的通用算(suan)(suan)法(fa)有很大提升。

代表產品：貝比安^®無創DNA產前檢測、貝比安 Plus^® 無(wu)創DNA產前檢測(ce)、科諾安^®染色體(ti)疾病檢測(ce)

發表文章：1. Liang D, Cram DS, Tan H, Linpeng S, Liu Y, Sun H, Zhang Y, Tian F, Zhu H, Xu M, Wang H, Yu F, Wu L. Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes. Genet Med. 2019 Mar 4. doi: 10.1038/s41436-019-0467-4.

變異位點檢測系統，經過(guo)嚴格的基因型質量控制，SNP檢測的靈敏度(du)達(da)99.50%以上，真陽性(xing)率達(da)99.50%以上；Indel 檢測的靈敏度(du)達(da)82.00%以上，真陽性(xing)率達(da)88.90%以上；家系樣本基因型檢測準確性(xing)達(da)99.90%以上。

代表產品：貝全安^®全外(wai)顯子(zi)組(zu)檢(jian)測

變(bian)異位點注釋(shi)系統，以“基(ji)因組(zu)數據云(yun)”為核心(xin)，通過統計學(xue)計算和(he)文本挖(wa)掘方(fang)法，整合超過50個國際權(quan)威的(de)(de)數據庫和(he)預測算法，支持(chi)上千萬篇(pian)文獻的(de)(de)即(ji)時查(cha)找，全面(mian)覆蓋基(ji)因、變(bian)異、表型、疾病信(xin)息，出具可靠的(de)(de)變(bian)異解讀結果(guo)。

代表產品：貝(bei)全安^®全(quan)外顯子(zi)組檢測

該系統支(zhi)持用戶實現全外顯子(zi)數據本(ben)(ben)地化(hua)的(de)分析(xi)解讀。可上傳本(ben)(ben)地全外顯子(zi)基因(yin)檢測數據，在貝瑞(rui)基因(yin)自建(jian)的(de)百萬級別臨床知(zhi)識庫(ku)和權威的(de)公共(gong)數據庫(ku)的(de)基礎上，對變異進行深(shen)度解讀，系統可自動生成內(nei)容(rong)豐富的(de)數據分析(xi)結果(guo)，同時(shi)也(ye)實現本(ben)(ben)地病例(li)庫(ku)和知(zhi)識庫(ku)的(de)構建(jian)。整個(ge)過程簡(jian)單便捷，無需過多人工操(cao)作。

代表產品：貝全安^®全外(wai)顯子組檢測(ce)

CNVisi^®利用人工智能深度學習算法，挖掘20+權威公共(gong)數據(ju)庫(ku)、百萬(wan)自有CNV大(da)數據(ju)以及20多萬(wan)份CNV-seq臨(lin)床實踐報告，構建7大(da)臨(lin)床解(jie)讀(du)(du)知識庫(ku)，精(jing)準(zhun)注釋(shi)解(jie)讀(du)(du)、一(yi)鍵查詢信息、自定(ding)義設(she)置參(can)數、AI智能撰寫(xie)報告，節省臨(lin)床≥90%的操作時間，降低解(jie)讀(du)(du)報告工作的復雜度及難度。

代表產品：科諾安^®染色(se)體拷貝數變異(yi)檢測