大數據處理能力
海量基因數據處理能力，服務科研、加速精準醫療發展
目(mu)前(qian)貝瑞基因(yin)年產(chan)出的(de)基因(yin)數(shu)據(ju)(ju)量已超(chao)過PB級，并且在標(biao)準/結(jie)構化(hua)數(shu)據(ju)(ju)及(ji)人工智能數(shu)據(ju)(ju)算法、對(dui)臨床信息解讀等(deng)(deng)方(fang)面的(de)優勢(shi)日益凸顯。貝瑞基因(yin)匯(hui)聚了一批國內外資深的(de)生(sheng)物信息分析和大數(shu)據(ju)(ju)挖(wa)掘等(deng)(deng)跨領(ling)域專(zhuan)家，堅持以(yi)滿足市場需求為目(mu)標(biao)，提供一系列(lie)創新性解決方(fang)案，這些算法和技術(shu)不(bu)斷地被應(ying)用在產(chan)品(pin)和服(fu)務中(zhong)，進(jin)一步鞏固了貝瑞基因(yin)在行業中(zhong)的(de)競爭力(li)。
卓越的數據挖掘實力—— 深入挖掘遺傳特性，為預防和治療疾病提供科學的數據支持
在大(da)數(shu)(shu)據(ju)(ju)挖(wa)掘方面(mian)，貝(bei)瑞(rui)基(ji)(ji)因(yin)不僅擁有PB級別(bie)的(de)(de)臨床級基(ji)(ji)因(yin)數(shu)(shu)據(ju)(ju)，還(huan)擁有一(yi)(yi)大(da)批(pi)具有計算機學、基(ji)(ji)因(yin)組學、遺(yi)傳(chuan)學等多學科背景的(de)(de)高端(duan)人(ren)(ren)才(cai)和(he)(he)海(hai)量(liang)數(shu)(shu)據(ju)(ju)處理能力。憑借這(zhe)些優勢，貝(bei)瑞(rui)基(ji)(ji)因(yin)深入(ru)挖(wa)掘出一(yi)(yi)批(pi)高質量(liang)核酸變異(yi)位點(dian)（SNV/SNP）、插入(ru)缺失片段（InDel）和(he)(he)拷貝(bei)數(shu)(shu)變異(yi)（CNV），揭(jie)示(shi)了(le)一(yi)(yi)系列遺(yi)傳(chuan)突變規律，為重(zhong)大(da)疾病的(de)(de)預測、診斷和(he)(he)治療奠(dian)定重(zhong)要(yao)基(ji)(ji)礎。截(jie)至2019年7月(yue)，貝(bei)瑞(rui)基(ji)(ji)因(yin)已積累并成功挖(wa)掘300萬(wan)人(ren)(ren)群大(da)數(shu)(shu)據(ju)(ju)的(de)(de)變異(yi)圖譜(pu)，包括百萬(wan)健康人(ren)(ren)群CNV大(da)數(shu)(shu)據(ju)(ju)，百萬(wan)健康人(ren)(ren)群SNP/InDel大(da)數(shu)(shu)據(ju)(ju)，5萬(wan)患者人(ren)(ren)群CNV大(da)數(shu)(shu)據(ju)(ju)，10萬(wan)人(ren)(ren)群WES大(da)數(shu)(shu)據(ju)(ju)。目前公司(si)在百萬(wan)級人(ren)(ren)群變異(yi)圖譜(pu)挖(wa)掘的(de)(de)基(ji)(ji)礎上，正進一(yi)(yi)步進行基(ji)(ji)因(yin)型(xing)-表型(xing)大(da)數(shu)(shu)據(ju)(ju)挖(wa)掘工作。
專業的臨床基因數據算法開發——為科研和臨床工作者提供智能決策支持和整體解決方案
AI算法開發(fa)是大數據處理(li)過(guo)程的一個重要環(huan)節(jie)，其(qi)主(zhu)(zhu)要難點包括(kuo)自(zi)然(ran)語言處理(li)、深度神(shen)經網絡、知識圖譜等技術，貝(bei)瑞基(ji)因對(dui)其(qi)深入研究，自(zi)主(zhu)(zhu)研發(fa)了NLPearl遺傳疾(ji)病人(ren)工智能(neng)臨(lin)床決策(ce)支持(chi)系統，將百萬(wan)人(ren)群基(ji)因大數據與人(ren)工智能(neng)技術相結合(he)，對(dui)任意(yi)口語化的臨(lin)床表型進(jin)行推斷分析，準確(que)率達90%以上。
NLPearl系統采用(yong)深度神經網絡技(ji)術，結合(he)患(huan)者(zhe)臨床表型和(he)Enliven系統提(ti)供(gong)的變(bian)異位點注釋信(xin)息，并采用(yong)知識推理技(ji)術，提(ti)示患(huan)者(zhe)表型和(he)基因(yin)型關系，對變(bian)異在不同個(ge)體上可能產生的影響進行(xing)合(he)理評估。從而為科研和(he)臨床工作(zuo)者(zhe)提(ti)供(gong)決(jue)策支持和(he)全方(fang)位的整體解決(jue)方(fang)案。
