
遺傳咨詢
與世界接軌,建立符合中國臨床特色的遺傳咨詢體系
向世界先進水平看齊、打造中(zhong)(zhong)國(guo)特色遺傳(chuan)(chuan)咨(zi)(zi)詢(xun)(xun)體(ti)系,一直是貝瑞基(ji)(ji)(ji)因的(de)(de)不(bu)懈追求。通(tong)過專業(ye)的(de)(de)遺傳(chuan)(chuan)咨(zi)(zi)詢(xun)(xun),科學(xue)嚴(yan)謹地推(tui)廣臨(lin)(lin)床(chuang)基(ji)(ji)(ji)因檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)技(ji)術,貝瑞基(ji)(ji)(ji)因致力于打通(tong)基(ji)(ji)(ji)因檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)與臨(lin)(lin)床(chuang)需求的(de)(de)無(wu)縫對(dui)接,精準(zhun)提升(sheng)基(ji)(ji)(ji)因檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)服務的(de)(de)臨(lin)(lin)床(chuang)價值。 經過十年的(de)(de)積(ji)累(lei),貝瑞基(ji)(ji)(ji)因逐步建立了(le)一支“輔助醫者、普惠患者”的(de)(de)中(zhong)(zhong)國(guo)特色遺傳(chuan)(chuan)咨(zi)(zi)詢(xun)(xun)團隊,為中(zhong)(zhong)國(guo)遺傳(chuan)(chuan)病基(ji)(ji)(ji)因檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)行業(ye)積(ji)累(lei)了(le)大量遺傳(chuan)(chuan)咨(zi)(zi)詢(xun)(xun)的(de)(de)實踐經驗,努力推(tui)動(dong)著符合中(zhong)(zhong)國(guo)臨(lin)(lin)床(chuang)的(de)(de)醫學(xue)咨(zi)(zi)詢(xun)(xun)標準(zhun)和體(ti)系建設。
全景式遺傳咨詢體系
基(ji)于自有的(de)百萬人群基(ji)因數據(ju)庫和海量(liang)的(de)公(gong)共數據(ju)庫,貝瑞基(ji)因的(de)遺(yi)(yi)傳(chuan)咨詢涵蓋變異位點(dian)、基(ji)因、表型(xing)、疾病(bing)(bing)及預防(fang)干預等(deng)多個方面,幫助醫務工作者盡可能全面地了解(jie)表型(xing)、基(ji)因和疾病(bing)(bing)之間的(de)復雜關系(xi)、遺(yi)(yi)傳(chuan)風險評估與(yu)疾病(bing)(bing)防(fang)控,讓檢測報告成為(wei)可以直接(jie)支持(chi)臨床疾病(bing)(bing)診斷的(de)有效輔助信息,最終為(wei)患(huan)者提供更加(jia)準確的(de)疾病(bing)(bing)診斷和預防(fang)策略(lve)。
以臨(lin)床(chuang)需求(qiu)為(wei)核心,貝瑞基因遺傳(chuan)咨(zi)詢團隊為(wei)臨(lin)床(chuang)醫務工作者(zhe)提供貫穿(chuan)整(zheng)個(ge)檢(jian)測流程的(de)標準化遺傳(chuan)咨(zi)詢服務;讓(rang)遺傳(chuan)咨(zi)詢不再(zai)僅限于一份(fen)報告,而是為(wei)醫務工作者(zhe)提供整(zheng)合(he)人類遺傳(chuan)學(xue)、基因組學(xue)、遺傳(chuan)病(bing)、檢(jian)測方(fang)(fang)法、心理(li)學(xue)、溝通技(ji)巧等全方(fang)(fang)位的(de)綜合(he)解讀,為(wei)患者(zhe)提供科普式的(de)共情溝通。
目(mu)前,貝(bei)瑞基因(yin)已為國(guo)內2000多家醫院和科研(yan)機構提供咨詢服務(wu),涵蓋貝(bei)瑞基因(yin)所有的基因(yin)檢測服務(wu)和產品。
沉浸式案例研究
近(jin)十年(nian)的(de)臨(lin)(lin)(lin)床(chuang)(chuang)(chuang)(chuang)實踐、數(shu)百萬案(an)例(li)的(de)積(ji)累,貝(bei)瑞基(ji)因(yin)(yin)遺(yi)傳(chuan)咨(zi)(zi)(zi)(zi)詢(xun)(xun)團隊(dui)與臨(lin)(lin)(lin)床(chuang)(chuang)(chuang)(chuang)醫師、臨(lin)(lin)(lin)床(chuang)(chuang)(chuang)(chuang)檢驗師、遺(yi)傳(chuan)咨(zi)(zi)(zi)(zi)詢(xun)(xun)專家(jia)、生信分析專家(jia)組成(cheng)多(duo)學(xue)科團隊(dui),定期回(hui)顧臨(lin)(lin)(lin)床(chuang)(chuang)(chuang)(chuang)案(an)例(li),進行(xing)深入研(yan)(yan)(yan)究,涵蓋個人/家(jia)系遺(yi)傳(chuan)疾病史、基(ji)因(yin)(yin)檢測(ce)方(fang)(fang)案(an)、臨(lin)(lin)(lin)床(chuang)(chuang)(chuang)(chuang)癥狀、干預方(fang)(fang)式(shi)(shi)、預后效(xiao)果、跟蹤隨訪、心理因(yin)(yin)素、社會因(yin)(yin)素等多(duo)方(fang)(fang)面,通(tong)過發(fa)(fa)表學(xue)術論(lun)文或者研(yan)(yan)(yan)討會的(de)形式(shi)(shi),與同行(xing)充分分享交流相關的(de)研(yan)(yan)(yan)究成(cheng)果。貝(bei)瑞基(ji)因(yin)(yin)不斷積(ji)累更多(duo)的(de)疾病資料,逐步建立(li)和完善服務于臨(lin)(lin)(lin)床(chuang)(chuang)(chuang)(chuang)的(de)標準化遺(yi)傳(chuan)咨(zi)(zi)(zi)(zi)詢(xun)(xun)理論(lun)知識庫,為(wei)臨(lin)(lin)(lin)床(chuang)(chuang)(chuang)(chuang)提(ti)供先(xian)進有效(xiao)的(de)臨(lin)(lin)(lin)床(chuang)(chuang)(chuang)(chuang)咨(zi)(zi)(zi)(zi)詢(xun)(xun)解決方(fang)(fang)案(an)。從而降低臨(lin)(lin)(lin)床(chuang)(chuang)(chuang)(chuang)診(zhen)(zhen)斷難度,提(ti)高診(zhen)(zhen)斷效(xiao)率,為(wei)推動臨(lin)(lin)(lin)床(chuang)(chuang)(chuang)(chuang)診(zhen)(zhen)斷和遺(yi)傳(chuan)咨(zi)(zi)(zi)(zi)詢(xun)(xun)行(xing)業的(de)標準化發(fa)(fa)展(zhan)做(zuo)出(chu)切實的(de)貢獻。
復合型遺傳咨詢人才
貝瑞基(ji)因遺傳咨詢團隊成員均為博士(shi)/碩士(shi)學歷,不僅具備豐富的臨床醫學、遺傳學、藥(yao)學、心理學等相關領域的知(zhi)識,同時熟練(lian)掌握WGS、WES、芯片、第三(san)代測(ce)序等國際(ji)主流(liu)檢測(ce)技(ji)(ji)術及遺傳病(bing)檢測(ce)技(ji)(ji)術知(zhi)識。
貝(bei)(bei)瑞基因非常重視(shi)人才(cai)國(guo)際化的(de)培(pei)養(yang),團隊(dui)與(yu)美國(guo)遺(yi)(yi)傳(chuan)咨(zi)詢(xun)(xun)學(xue)(xue)會(NSGC)、美國(guo)醫學(xue)(xue)遺(yi)(yi)傳(chuan)學(xue)(xue)與(yu)基因組(zu)學(xue)(xue)學(xue)(xue)會(ACMG)、哈(ha)佛大學(xue)(xue)醫學(xue)(xue)院等國(guo)際優(you)秀(xiu)的(de)機構保(bao)持(chi)長(chang)期緊密(mi)的(de)合作交流,多次(ci)受(shou)邀參加ACMG年會,進行重要學(xue)(xue)術分享與(yu)經驗交流。貝(bei)(bei)瑞基因也啟動(dong)了“走向(xiang)國(guo)際”的(de)遺(yi)(yi)傳(chuan)咨(zi)詢(xun)(xun)培(pei)訓項(xiang)目,定(ding)期與(yu)歐美優(you)秀(xiu)的(de)遺(yi)(yi)傳(chuan)咨(zi)詢(xun)(xun)機構進行交流學(xue)(xue)習,及時掌握全(quan)球先進的(de)遺(yi)(yi)傳(chuan)咨(zi)詢(xun)(xun)知識和(he)技巧。