丰满巨臀大屁股bbw-护士在办公室里被躁中文字幕-装饰设计-护士的馒头又大又圆怎么形容-精品国产制服丝袜高跟

NIPT相關研究

本研究由中南大學生命科學學院醫學遺傳學研究中心、湖南家輝遺傳專科醫院、湖南省婦幼保健院和貝瑞基因共同完成，是超大規模和完整追蹤的擴展無創產前篩查的前瞻性研究。本研究前瞻性地招募了共計94,085名單胎妊娠女性，研究結果為NIPT Plus 作為一線產前篩查方法提供了強有力的證據，NIPT Plus 能夠(gou)提(ti)高(gao)具有臨床(chuang)意義的胎兒染(ran)色體異常的檢出(chu)率。

文章發(fa)表于2019年(nian)3月的(de)《Nature》子刊《Genetics in Medicine》：Liang D, Cram DS, Tan H, Linpeng S, Liu Y, Sun H, Zhang Y, Tian F, Zhu H, Xu M, Wang H, Yu F, Wu L. Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes. Genet Med. 2019, 21(9):1998-2006. doi: 10.1038/s41436-019-0467-4.

2011年初，貝(bei)瑞基因與(yu)北京協和醫(yi)院合作(zuo)開展二期(qi)大規模前瞻性(xing)試(shi)(shi)驗。試(shi)(shi)驗共檢測有(you)效樣(yang)本1741例(li)，試(shi)(shi)驗結果顯示，貝(bei)比安對T21、T18、T13三大染色體疾(ji)病的復(fu)合檢測靈敏度(du)為(wei)100%，特(te)異性(xing)為(wei)99.94%，遠(yuan)高于血清學篩查，且假陽(yang)性(xing)率(lv)、假陰性(xing)率(lv)更低。

文章發表(biao)于2013年5月的《Prenatal Diagnosis》：Song Y, Liu C, Qi H, Zhang Y, Bian X, Liu J. Noninvasive prenatal testing of fetal aneuploidies by massively parallel sequencing in a prospective Chinese population. Prenat Diagn. 2013, 33(7):700-706. doi: 10.1002/pd.4160.

2010年，我們與中南(nan)大(da)學湘雅醫學院合(he)作(zuo)開(kai)展一期回顧(gu)性試驗。試驗共(gong)檢測有效樣本412例，檢測結果顯(xian)示(shi)貝比安檢測的(de)復(fu)合(he)靈敏度為100%，復(fu)合(he)特異性為99.7%。該研究(jiu)被認為是當時(shi)國際(ji)上較大(da)規模的(de)NIPT回顧(gu)性研究(jiu)。

一期回顧性試驗結果發表于2013年1月的《Prenatal Diagnosis》：  Liang D, Lv W, Wang H, Xu L, Liu J, Li H, Hu L, Peng Y, Wu L. Non-invasive prenatal testing of fetal whole chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing. Prenat Diagn. 2013, 33(5):409-415. doi: 10.1002/pd.4033.

CNV-seq相關研究

2013年初，貝瑞基因與中南(nan)大學湘(xiang)雅醫院合作(zuo)，對收集(ji)的(de)72例臨床樣本進(jin)行科諾安回(hui)顧性(xing)研究。結(jie)果顯(xian)示，科諾安和SNP Array對于(yu)已知(zhi)致病(bing)CNVs都能(neng)達(da)到(dao)100%的(de)檢(jian)出，但在對于(yu)某(mou)些致病(bing)性(xing)未知(zhi)的(de)CNVs檢(jian)測上，科諾安則明顯(xian)優(you)于(yu)SNP Array。以(yi)上結(jie)果說明科諾安相(xiang)比SNP Array更能(neng)發現新的(de)染色體疾病(bing)，進(jin)而更深入地闡釋胎兒(er)異常、流產、不(bu)孕不(bu)育以(yi)及先證者患病(bing)的(de)原因。

以上結(jie)果說明科諾安(an)相比SNP Array更能(neng)發現新的(de)染(ran)色體疾病，進而更深(shen)入地闡釋(shi)胎兒(er)異常、流產(chan)、不(bu)(bu)孕不(bu)(bu)育以及先證者(zhe)患病的(de)原因。

文(wen)章已發表(biao)于2014年7月(yue)的《Journal of Molecular Diagnostics》：“ Liang D, Peng Y, Lv W, Deng L, Zhang Y, Li H, Yang P, Zhang J, Song Z, Xu G, Cram DS, Wu L. Copy number variation sequencing for comprehensive diagnosis of chromosome disease syndromes. J Mol Diagn. 2014, 16(5):519-526. doi: 10.1016/j.jmoldx.2014.05.002.

貝瑞基因與(yu)四川大學華西第二醫(yi)院(yuan)合(he)作，對(dui)3429例臨床樣本(ben)進行CNV-seq技術的前瞻性研究。研究結(jie)果表明，與(yu)核型分析相(xiang)比，CNV-seq能將染色(se)體異常的檢出率從1.8%提高到(dao)2.8%；如(ru)果全部(bu)僅接受核型分析，染色(se)體畸變漏診率為36%。基于產前診斷(duan)大樣本(ben)分析比較，CNV-seq可作為一線診斷(duan)技術對(dui)可能存在胎兒(er)染色(se)體異常的孕婦進行產前診斷(duan)。

文章已(yi)發(fa)表于2018年的《American Journal of Gynecology and Obstetrics》：Wang J, Chen L, Zhou C, Wang L, Xie H, Xiao Y, Zhu H, Hu T, Zhang Z, Zhu Q, Liu Z, Liu S, Wang H, Xu M, Ren Z, Yu F, Cram DS, Liu H. Prospective chromosome analysis of 3429 amniocentesis samples in China using copy number variation sequencing. Am J Obstet Gynecol. 2018, 219(3):287.e1-287.e18. doi: 10.1016/j.ajog.2018.05.030.

2019年(nian)4月10日，《低深度全基因組測序技(ji)術(shu)在產(chan)(chan)前(qian)(qian)診(zhen)斷(duan)(duan)中的(de)應用專家共(gong)識》在《中華(hua)醫學遺傳學》上(shang)刊發(fa)。《共(gong)識》對CNV-seq技(ji)術(shu)在產(chan)(chan)前(qian)(qian)診(zhen)斷(duan)(duan)中的(de)應用規范(fan)進行(xing)了詳細的(de)闡述說明。《共(gong)識》指(zhi)出(chu)CNV-seq可以作為一線產(chan)(chan)前(qian)(qian)診(zhen)斷(duan)(duan)技(ji)術(shu)對可能存在胎兒(er)染色體異常的(de)孕(yun)婦進行(xing)產(chan)(chan)前(qian)(qian)診(zhen)斷(duan)(duan)。