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貝樂安葉酸代謝能力基因檢測

精準指導補充葉酸(suan),孕育健康寶寶

貝樂安葉酸代謝能力基因檢測

葉酸缺(que)乏是(shi)(shi)導(dao)致(zhi)新生兒出生缺(que)陷(xian)的(de)原因之一。導(dao)致(zhi)機體缺(que)乏葉酸有(you)兩方面的(de)原因,一是(shi)(shi)葉酸攝入量不足;二是(shi)(shi)與葉酸代謝(xie)相關的(de)基因發生異常(chang),導(dao)致(zhi)機體利用葉酸的(de)能力(li)低下。

葉酸(suan)(suan)代謝(xie)能(neng)力(li)基(ji)因檢(jian)(jian)(jian)測(ce)可檢(jian)(jian)(jian)測(ce)與葉酸(suan)(suan)代謝(xie)相關的基(ji)因是(shi)否發生異常,及早發現(xian)個體(ti)對葉酸(suan)(suan)的吸收(shou)利用水(shui)平(ping),從(cong)而篩(shai)查出容易引起(qi)葉酸(suan)(suan)缺乏的高危人群,實現(xian)個性化增補(bu)葉酸(suan)(suan),從(cong)而增加葉酸(suan)(suan)補(bu)充依從(cong)性,加強產前檢(jian)(jian)(jian)測(ce),以(yi)降(jiang)低新生兒出生缺陷(xian)風險(xian)。

適用人群

適用于(yu)所有(you)計劃懷孕(yun)或已經懷孕(yun)的女(nv)性(xing),重點檢測人群包括:

● 高齡孕婦

● 雙胎或(huo)多胎妊娠孕婦

● 曾有不明原因的流產、早產、畸形兒(er)生育史(shi)的孕婦(fu)

案例分享

許多準媽媽在(zai)懷(huai)孕時期會通過攝取(qu)一定量(liang)(liang)的葉酸來作為補(bu)充(chong)(chong)。然而不(bu)(bu)同個(ge)體對葉酸的利(li)用能(neng)力(li)有差異,葉酸缺(que)乏或(huo)補(bu)充(chong)(chong)過量(liang)(liang),均會給孕婦和胎兒帶來危(wei)害(hai)。所以(yi),孕期不(bu)(bu)僅需要補(bu)充(chong)(chong)葉酸,也建議做(zuo)葉酸代謝能(neng)力(li)基(ji)因檢測。

臨床信息

女(nv),24歲(sui),已婚,備(bei)孕中,通過葉(xie)酸(suan)代謝(xie)能力(li)基因檢(jian)測,發現其葉(xie)酸(suan)代謝(xie)能力(li)較低,建(jian)議備(bei)孕期時在醫生指導(dao)下合理增補葉(xie)酸(suan)。

檢測結果

使用飛行(xing)時間質譜檢測技術,檢出(chu)該樣本(ben)葉酸代謝能(neng)力基因的相關位點(dian)突變,遺(yi)傳風險(xian)評估為“高度風險(xian)”。

結果分析

MTHFR(c.677C>T)純合突變;MTHFR(c.1298A>C)雜合突變;MTRR(c.66A>G)純合突變。

受(shou)檢者(zhe)葉(xie)酸(suan)代謝能力障礙的遺傳(chuan)風險值為“高(gao)度風險”,提示受(shou)檢者(zhe)葉(xie)酸(suan)代謝能力較低,建議受(shou)檢者(zhe)備孕期時在醫(yi)生指導下合(he)理增補葉(xie)酸(suan)。做(zuo)好一級預防,避(bi)免(mian)胎兒發(fa)生神(shen)經管畸形。

案例點評

1、MTHFR基(ji)因編碼(ma)5,10-亞甲(jia)基(ji)四氫(qing)(qing)葉(xie)酸(suan)(suan)(suan)還原酶(mei)(mei),可將(jiang)體(ti)內 5,10-亞甲(jia)基(ji)四氫(qing)(qing)葉(xie)酸(suan)(suan)(suan)還原為 5-甲(jia)基(ji)四氫(qing)(qing)葉(xie)酸(suan)(suan)(suan),成為體(ti)內葉(xie)酸(suan)(suan)(suan)的(de)主要活(huo)性形式(shi)。MTRR 基(ji)因編碼(ma)甲(jia)硫氨(an)酸(suan)(suan)(suan)合成酶(mei)(mei)還原酶(mei)(mei),參(can)與同(tong)型半胱氨(an)酸(suan)(suan)(suan)甲(jia)基(ji)化(hua)成甲(jia)硫氨(an)酸(suan)(suan)(suan),維持正常(chang)的(de)同(tong)型半胱氨(an)酸(suan)(suan)(suan)水平(ping)。

2、不同個體對(dui)葉酸(suan)(suan)的(de)利用(yong)能(neng)力(li)有差異。葉酸(suan)(suan)缺乏或補(bu)充過多,均會給(gei)孕(yun)婦(fu)和(he)胎兒(er)帶來危害(hai)。 葉酸(suan)(suan)代謝(xie)能(neng)力(li)基因檢測,可有效分析(xi)孕(yun)婦(fu)體內的(de)葉酸(suan)(suan)代謝(xie)水平,為孕(yun)婦(fu)合理補(bu)充葉酸(suan)(suan)提供(gong)指導(dao)性(xing)建議(yi)。

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