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貝樂安葉酸代謝能力基因檢測

精準指導補充葉(xie)酸,孕育健康寶(bao)寶(bao)

貝樂安葉酸代謝能力基因檢測

葉(xie)(xie)酸缺(que)(que)乏是(shi)導致(zhi)(zhi)新(xin)生(sheng)(sheng)兒出生(sheng)(sheng)缺(que)(que)陷的原因之一。導致(zhi)(zhi)機體缺(que)(que)乏葉(xie)(xie)酸有兩方面的原因,一是(shi)葉(xie)(xie)酸攝(she)入量(liang)不足;二是(shi)與葉(xie)(xie)酸代謝相關(guan)的基(ji)因發生(sheng)(sheng)異(yi)常,導致(zhi)(zhi)機體利用葉(xie)(xie)酸的能力低下。

葉酸(suan)代謝(xie)能力基因檢測可檢測與葉酸(suan)代謝(xie)相關的(de)(de)基因是否發生異常(chang),及早發現個(ge)體對葉酸(suan)的(de)(de)吸收利用水平,從(cong)(cong)而(er)篩查出容易引起葉酸(suan)缺乏的(de)(de)高危人群,實現個(ge)性化增(zeng)補(bu)(bu)葉酸(suan),從(cong)(cong)而(er)增(zeng)加(jia)(jia)葉酸(suan)補(bu)(bu)充依從(cong)(cong)性,加(jia)(jia)強(qiang)產前(qian)檢測,以降低(di)新生兒出生缺陷風險(xian)。

適用人群

適用于所有計劃懷(huai)(huai)孕(yun)或已經(jing)懷(huai)(huai)孕(yun)的女性,重點檢(jian)測人群(qun)包括:

● 高齡孕婦

● 雙胎或多胎妊娠孕婦

● 曾有不(bu)明原因(yin)的流產、早(zao)產、畸形兒生育史的孕(yun)婦

案例分享

許多準(zhun)媽(ma)媽(ma)在懷(huai)孕(yun)時期會(hui)通過(guo)攝取一定量的(de)葉(xie)(xie)酸(suan)來作為(wei)補(bu)(bu)充。然而不同個體對葉(xie)(xie)酸(suan)的(de)利用能(neng)力有(you)差(cha)異,葉(xie)(xie)酸(suan)缺乏或補(bu)(bu)充過(guo)量,均會(hui)給孕(yun)婦(fu)和(he)胎兒帶(dai)來危害。所以,孕(yun)期不僅需要補(bu)(bu)充葉(xie)(xie)酸(suan),也建(jian)議做葉(xie)(xie)酸(suan)代(dai)謝能(neng)力基因檢測。

臨床信息

女,24歲,已婚(hun),備(bei)孕中,通過葉酸(suan)(suan)代謝(xie)能力(li)基因檢測,發現其葉酸(suan)(suan)代謝(xie)能力(li)較低,建議(yi)備(bei)孕期時在(zai)醫生指導(dao)下合理增(zeng)補(bu)葉酸(suan)(suan)。

檢測結果

使用(yong)飛行時(shi)間(jian)質(zhi)譜檢測技術,檢出該樣本(ben)葉(xie)酸代謝能力基因(yin)的相關位(wei)點突變,遺傳風(feng)險評估為(wei)“高度風(feng)險”。

結果分析

MTHFR(c.677C>T)純合突變;MTHFR(c.1298A>C)雜合突變;MTRR(c.66A>G)純合突變(bian)。

受檢(jian)者(zhe)葉酸(suan)代(dai)謝能力(li)障礙的(de)遺傳風險值為“高度風險”,提示受檢(jian)者(zhe)葉酸(suan)代(dai)謝能力(li)較低,建議受檢(jian)者(zhe)備孕期(qi)時在醫生指(zhi)導(dao)下合(he)理(li)增補葉酸(suan)。做好一(yi)級(ji)預(yu)防,避(bi)免胎兒發生神經管畸形。

案例點評

1、MTHFR基因編碼5,10-亞甲(jia)基四氫(qing)葉(xie)(xie)酸(suan)(suan)還(huan)原酶(mei)(mei),可(ke)將(jiang)體內 5,10-亞甲(jia)基四氫(qing)葉(xie)(xie)酸(suan)(suan)還(huan)原為 5-甲(jia)基四氫(qing)葉(xie)(xie)酸(suan)(suan),成為體內葉(xie)(xie)酸(suan)(suan)的主要(yao)活性形(xing)式。MTRR 基因編碼甲(jia)硫氨(an)(an)(an)酸(suan)(suan)合成酶(mei)(mei)還(huan)原酶(mei)(mei),參(can)與同(tong)型半(ban)胱氨(an)(an)(an)酸(suan)(suan)甲(jia)基化成甲(jia)硫氨(an)(an)(an)酸(suan)(suan),維持正常(chang)的同(tong)型半(ban)胱氨(an)(an)(an)酸(suan)(suan)水平。

2、不同個(ge)體(ti)對(dui)葉酸(suan)(suan)的(de)(de)利用(yong)能力有差(cha)異。葉酸(suan)(suan)缺乏(fa)或(huo)補(bu)充過多,均會給孕(yun)婦和(he)胎兒帶來危害。 葉酸(suan)(suan)代謝能力基因檢(jian)測,可有效分析孕(yun)婦體(ti)內的(de)(de)葉酸(suan)(suan)代謝水平,為(wei)孕(yun)婦合理補(bu)充葉酸(suan)(suan)提供(gong)指導性建(jian)議。

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