三代測序常染色體顯性多囊腎基因檢測
高精度檢測(ce)PKD1與PKD2基因，有效避(bi)免假(jia)基因的(de)干擾(rao)
常(chang)(chang)染色(se)(se)體(ti)顯性(xing)多(duo)(duo)囊(nang)腎(shen)(shen)(shen)病(bing) (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease， ADPKD) 是一(yi)種常(chang)(chang)見遺傳性(xing)腎(shen)(shen)(shen)病(bing)，該病(bing)以常(chang)(chang)染色(se)(se)體(ti)顯性(xing)方式遺傳，子代發病(bing)率為(wei)50％，人群(qun)(qun)患病(bing)率為(wei)1/400 ～1/1000，我國約有(you) 150 萬患者。ADPKD 的(de)兩個主要致病(bing)基因是 PKD1 和(he) PKD2，由二者基因突變所引起的(de)致病(bing)情況分別約占(zhan)發病(bing)人群(qun)(qun)的(de)78％和(he)15％（Dai B et al., 2006）。患者多(duo)(duo)在成(cheng)年后(hou)出現雙側腎(shen)(shen)(shen)臟(zang)囊(nang)腫，這(zhe)些囊(nang)腫隨年齡逐漸(jian)增大增多(duo)(duo)，進而損害腎(shen)(shen)(shen)臟(zang)結構和(he)功能，最終導致腎(shen)(shen)(shen)功能衰(shuai)竭及其他嚴(yan)重的(de)健康(kang)問題。
三代測序能夠全面覆蓋PKD1和PKD2基(ji)因(yin)的(de)所有外(wai)顯(xian)子，具體(ti)包括PKD1基(ji)因(yin)的(de)46個外(wai)顯(xian)子和PKD2基(ji)因(yin)的(de)15個外(wai)顯(xian)子，通過不同(tong)引物對組合可(ke)以同(tong)時檢測點突變、基(ji)因(yin)內缺失(shi)/重復、大片(pian)段缺失(shi)等各(ge)種變異(yi)(yi)類(lei)型(xing)。其次，通過特(te)異(yi)(yi)性(xing)擴(kuo)增PKD1真(zhen)基(ji)因(yin)片(pian)段，有效(xiao)排除(chu)假(jia)基(ji)因(yin)干擾，準確揭示PKD1和假(jia)基(ji)因(yin)之間罕見的(de)序列差異(yi)(yi)，確保檢測結果的(de)真(zhen)實(shi)性(xing)和可(ke)靠(kao)性(xing)。
適用人群
● 婚前、孕前及產前人群攜(xie)帶者篩查，以評估生(sheng)育風(feng)險，針對高風(feng)險胎(tai)兒進行產前診斷，以降(jiang)低嚴重出生(sheng)缺陷的發生(sheng)率
● 通過常見單(dan)基因(yin)病攜帶篩(shai)查，針(zhen)對準備(bei)進行(xing)(xing)第三代試(shi)管嬰(ying)兒的高(gao)風(feng)險夫(fu)婦行(xing)(xing)PGT-M檢測(ce)，以生育健(jian)康孩(hai)子
● 針(zhen)對新生(sheng)(sheng)兒進行常見單基因遺傳(chuan)病篩(shai)查，早(zao)發現早(zao)干(gan)預早(zao)治(zhi)療，降(jiang)低(di)患(huan)病幼兒致死、致殘、提(ti)高生(sheng)(sheng)活(huo)質量
● 患者(zhe)基因診(zhen)斷(duan)或疑似患者(zhe)的鑒別(bie)診(zhen)斷(duan)
傳統技術的局限性
● 常(chang)規PCR覆蓋范圍有限(xian)，檢(jian)測不到PKD1和PKD2基(ji)因的全(quan)部外顯子；
● 二代測(ce)序讀長短，難以檢測(ce)復雜的基因重組變異和大片段缺失；
● 傳統(tong)技術的(de)精確度(du)和檢(jian)測全面性不足；
