三代測序常染色體顯性多囊腎基因檢測
高精度檢測PKD1與PKD2基因，有效避免假(jia)基因的干擾
常(chang)(chang)染色體顯(xian)性多(duo)囊(nang)腎(shen)病(bing)(bing)(bing) (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease， ADPKD) 是一種(zhong)常(chang)(chang)見(jian)遺傳(chuan)性腎(shen)病(bing)(bing)(bing)，該病(bing)(bing)(bing)以(yi)常(chang)(chang)染色體顯(xian)性方(fang)式遺傳(chuan)，子代發病(bing)(bing)(bing)率(lv)為50％，人(ren)群患(huan)病(bing)(bing)(bing)率(lv)為1/400 ～1/1000，我(wo)國約(yue)有 150 萬患(huan)者(zhe)。ADPKD 的兩(liang)個主(zhu)要致病(bing)(bing)(bing)基因(yin)是 PKD1 和 PKD2，由二者(zhe)基因(yin)突變所(suo)引(yin)起的致病(bing)(bing)(bing)情(qing)況分別約(yue)占發病(bing)(bing)(bing)人(ren)群的78％和15％（Dai B et al., 2006）。患(huan)者(zhe)多(duo)在成(cheng)年后出現雙側腎(shen)臟囊(nang)腫(zhong)，這些囊(nang)腫(zhong)隨年齡逐漸增大增多(duo)，進(jin)而(er)損害腎(shen)臟結(jie)構和功能(neng)，最終導(dao)致腎(shen)功能(neng)衰竭(jie)及其他嚴(yan)重的健康問題。
三(san)代測(ce)(ce)序能夠全(quan)面覆蓋PKD1和(he)(he)PKD2基(ji)因的(de)所有(you)外(wai)顯子(zi)，具(ju)體包(bao)括PKD1基(ji)因的(de)46個外(wai)顯子(zi)和(he)(he)PKD2基(ji)因的(de)15個外(wai)顯子(zi)，通過不同引(yin)物對(dui)組合可(ke)以(yi)同時檢(jian)測(ce)(ce)點突變(bian)、基(ji)因內(nei)缺失(shi)/重復、大(da)片(pian)段缺失(shi)等(deng)各種變(bian)異類型。其次，通過特異性(xing)擴(kuo)增(zeng)PKD1真基(ji)因片(pian)段，有(you)效(xiao)排除(chu)假(jia)基(ji)因干擾(rao)，準確揭示PKD1和(he)(he)假(jia)基(ji)因之間罕見的(de)序列(lie)差異，確保檢(jian)測(ce)(ce)結(jie)果的(de)真實性(xing)和(he)(he)可(ke)靠性(xing)。
適用人群
● 婚前(qian)(qian)、孕前(qian)(qian)及產(chan)前(qian)(qian)人群攜帶者篩(shai)查，以評(ping)估生(sheng)育風(feng)險(xian)，針(zhen)對高風(feng)險(xian)胎(tai)兒進行產(chan)前(qian)(qian)診(zhen)斷，以降低嚴(yan)重出(chu)生(sheng)缺陷的發生(sheng)率
● 通過常見單(dan)基因病(bing)攜帶篩查(cha)，針對準備進行(xing)第三代試管嬰兒(er)的高(gao)風險夫婦(fu)行(xing)PGT-M檢(jian)測，以生育健康(kang)孩子
● 針對新生(sheng)兒(er)進行常見單基(ji)因遺傳病(bing)篩查，早發(fa)現早干預早治療，降低患病(bing)幼(you)兒(er)致死、致殘(can)、提高生(sheng)活質量
● 患者(zhe)(zhe)基因診(zhen)(zhen)斷或(huo)疑似患者(zhe)(zhe)的鑒別診(zhen)(zhen)斷
傳統技術的局限性
● 常規(gui)PCR覆蓋(gai)范(fan)圍(wei)有限，檢(jian)測(ce)不到(dao)PKD1和PKD2基(ji)因的全部(bu)外顯子；
● 二代測(ce)序讀長短(duan)，難以(yi)檢測(ce)復雜的基因重組變異和大片(pian)段缺(que)失；
● 傳統(tong)技術的精確度(du)和檢測全面性不足；
北京市(shi)昌平區科技園(yuan)(yuan)區生命(ming)園(yuan)(yuan)路4號院5號樓(lou)
客服熱線：400-610-8005
