貝比安?無創單基因病DNA產前檢測
僅需10mL外周(zhou)血，解胎(tai)兒顯性單基(ji)因病(bing)預防“燃眉之急”
單(dan)基因(yin)病(bing)綜合(he)發(fa)病(bing)率高達1%（WHO,2014），可導(dao)致嚴重出(chu)生(sheng)缺陷。其中，顯(xian)性(xing)(xing)單(dan)基因(yin)病(bing)占比高達53%（Jama, 2014），多由配子產(chan)生(sheng)的新發(fa)突變導(dao)致，無法通過夫妻雙方攜(xie)帶者篩查來評估胎(tai)兒(er)(er)風險，對孕婦外周血胎(tai)兒(er)(er)游離DNA測(ce)序檢(jian)測(ce)胎(tai)兒(er)(er)顯(xian)性(xing)(xing)單(dan)基因(yin)病(bing)的產(chan)前篩查是更有(you)效的手段。
研究(jiu)表明胎兒顯性單基因病新發(fa)突變風(feng)險隨(sui)父母生育年齡的(de)增加而上升，產前(qian)評估胎兒單基因病患病風(feng)險具有重要的(de)臨床(chuang)意義和(he)衛生經(jing)濟學價值。
無創單基因病DNA產前檢測（NIPT of Single-gene Disorders,NIPT-SGD）采用靶(ba)向捕獲(huo)高(gao)通量測序技(ji)術，結合自主研(yan)發的(de)生(sheng)物信(xin)息分析(xi)流程，僅需10ml孕(yun)婦外(wai)周(zhou)血，即可對胎兒多種(zhong)顯(xian)性單基因病患病風險(xian)進行精準(zhun)評估。
適用人群
● 所有孕周≥12+0周的單(dan)胎妊娠(shen)孕(yun)婦(fu)，在充分遺傳咨(zi)詢的情況(kuang)下均可自愿選擇單(dan)基(ji)因病無創DNA產前檢測（NIPT-SGD），以評(ping)估胎兒(er)多(duo)種顯性遺傳病的患病風(feng)險。
以下人群特別推薦
● 夫婦(fu)高(gao)齡：孕(yun)婦(fu)年(nian)齡＞35歲(sui)(sui)/男方年(nian)齡＞40歲(sui)(sui)
● 超(chao)聲軟指(zhi)標異常（如NT增厚、雙側(ce)側(ce)腦室增寬、長(chang)骨短(duan)等），還(huan)不足以決(jue)定產(chan)前(qian)診斷(duan)，或有產(chan)前(qian)診斷(duan)禁忌癥的(de)孕婦
