貝比安?無創單基因病DNA產前檢測
僅需10mL外周(zhou)血(xue)，解(jie)胎兒(er)顯(xian)性單基因病預防“燃(ran)眉之急”
單(dan)基因(yin)病綜合發(fa)病率高(gao)達(da)(da)1%（WHO,2014），可導致嚴重出生(sheng)缺陷。其中(zhong)，顯性單(dan)基因(yin)病占(zhan)比(bi)高(gao)達(da)(da)53%（Jama, 2014），多由(you)配(pei)子產生(sheng)的(de)(de)新發(fa)突(tu)變導致，無法通過夫(fu)妻雙(shuang)方(fang)攜(xie)帶(dai)者篩查來評估胎兒(er)(er)風險，對孕(yun)婦(fu)外周(zhou)血(xue)胎兒(er)(er)游離DNA測(ce)序檢測(ce)胎兒(er)(er)顯性單(dan)基因(yin)病的(de)(de)產前篩查是更有(you)效的(de)(de)手段。
研究表明(ming)胎兒顯(xian)性(xing)單基因(yin)病(bing)新(xin)發突變風險隨(sui)父母生育年齡的增加而上升，產前(qian)評估胎兒單基因(yin)病(bing)患病(bing)風險具有重(zhong)要(yao)的臨床意(yi)義和衛生經濟學價值。
無(wu)創單(dan)(dan)基(ji)(ji)因(yin)病(bing)(bing)DNA產前檢測(ce)（NIPT of Single-gene Disorders,NIPT-SGD）采用靶向捕獲高通量測(ce)序技術，結合自(zi)主研發(fa)的生物信息分(fen)析流程(cheng)，僅(jin)需10ml孕婦外周血，即(ji)可對胎(tai)兒多種(zhong)顯性單(dan)(dan)基(ji)(ji)因(yin)病(bing)(bing)患病(bing)(bing)風險(xian)進行(xing)精準評(ping)估。
適用人群
● 所有孕周≥12+0周(zhou)的單(dan)胎妊娠孕婦(fu)，在充分(fen)遺傳咨詢的情(qing)況下均可(ke)自愿選擇單(dan)基(ji)因病(bing)(bing)無創DNA產前(qian)檢測（NIPT-SGD），以(yi)評(ping)估胎兒(er)多種(zhong)顯性遺傳病(bing)(bing)的患病(bing)(bing)風(feng)險。
以下人群特別推薦
● 夫婦(fu)高齡(ling)：孕婦(fu)年齡(ling)＞35歲/男方年齡(ling)＞40歲
● 超(chao)聲(sheng)軟(ruan)指標異常（如NT增厚(hou)、雙側側腦室(shi)增寬、長骨(gu)短等），還不足(zu)以(yi)決(jue)定產(chan)前診(zhen)斷(duan)，或(huo)有(you)產(chan)前診(zhen)斷(duan)禁忌癥的孕婦
