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貝全安?全外顯子組檢測

全面(mian)、快(kuai)速(su)、精準的產(chan)前全外(wai)單基因病診斷綜(zong)合服務

貝全安全外顯子組檢測

產(chan)前超(chao)聲(sheng)異(yi)常(chang)胎兒，以往通常(chang)采用核型分析(xi)進(jin)行遺傳病診(zhen)斷(duan)，其診(zhen)斷(duan)率為(wei)30%左右(you)，而后(hou)續通過基(ji)因(yin)組拷(kao)貝數(shu)變異(yi)測序(xu)（CNV-seq）等技術也僅(jin)(jin)提高了約6%的(de)診(zhen)斷(duan)率（Petrovski et al., 2019）。這意(yi)味著(zhu)仍有許多其他(ta)超(chao)聲(sheng)異(yi)常(chang)的(de)病例存在，且(qie)未檢出(chu)的(de)病例僅(jin)(jin)能依(yi)靠有限的(de)信息進(jin)行遺傳咨詢，無疑使醫生與(yu)準父母面臨著(zhu)巨大挑戰。

2020年01月，ACMG發出胎兒外顯(xian)子組(zu)檢測(ce)(ce)技術在產前(qian)診斷中的臨床應用意見（Monaghan K G et al., 2020） ，從應用場景、檢測(ce)(ce)策略、報告(gao)周期(qi)、報告(gao)變異范圍、檢測(ce)(ce)前(qian)后的遺傳咨(zi)詢(xun)等多(duo)方面內(nei)容做(zuo)了(le)(le)詳細的闡述和指導建(jian)議。同年09月，為了(le)(le)規范、推進我國產前(qian)外顯(xian)子組(zu)測(ce)(ce)序技術的臨床應用，提升產前(qian)遺傳咨(zi)詢(xun)水平和質量，我國團體標準《產前(qian)外顯(xian)子組(zu)測(ce)(ce)序遺傳咨(zi)詢(xun)和報告(gao)規范》相應出臺。

適用人群

● 超(chao)聲結構異常，單一或多系統(tong)

● NT增(zeng)厚（≥3.0mm）

● 重度胎(tai)兒(er)宮內生長發(fa)育受限（FGR，小于第10百分(fen)位數）、胎(tai)兒(er)嚴重貧(pin)血(xue)

● 重度羊(yang)水(shui)過多（羊(yang)水(shui)最大暗(an)區(qu)>15cm或羊(yang)水(shui)指數(shu)>45cm）、羊(yang)水(shui)過少（羊(yang)水(shui)最大暗(an)區(qu)≤2cm或羊(yang)水(shui)指數(shu)≤5cm）、雙側(ce)腦室增寬（10-15mm）、腦積(ji)水(shui)/腦水(shui)腫，胎兒水(shui)腫等異常情(qing)況

● 多發流產，流產原因不明的流產組織， 為提高診斷效能，建議采用貝全安® + 科諾安® 聯合檢測

產品優勢
分析全面

NanoWES探針覆蓋約25,000個基(ji)因(yin)，明確致病調控元件及內含子(zi)區域，線粒體(ti)基(ji)因(yin)組等。結合CNV-seq，覆蓋SNP、Indel、CNV、非整(zheng)倍體(ti)、嵌合體(ti)、LOH/UPD等多種變異類型(xing)

周轉時間（TAT）短

2-3周(zhou)完成超(chao)聲結構異(yi)常胎兒的(de)全面(mian)遺傳(chuan)學(xue)診(zhen)斷。 Trio-WES 變異(yi)位點(dian)家系成員(yuan)驗證(zheng)，縮短(duan)報告周(zhou)期(qi)（Sanger驗證(zheng)一致(zhi)率>99.9%）

結果精準

PCR-free 預(yu)文庫構建，探針1捕1捕獲，數據均(jun)一性高(gao) Trio-WES精準(zhun)識別新發(fa)突變，可在一次檢(jian)測中完成家系共分離分析(xi)

全流程高質量服務

Verita Trekker ?變異位點檢測系統、Enliven?變異位點注釋系統、Cruxome?數(shu)據分(fen)析系(xi)(xi)統(tong)和NLPearlTM智能數(shu)據挖掘(jue)為一體的WES大數(shu)據分(fen)析與管理平臺(tai)體系(xi)(xi)。強大的信息分(fen)析、解讀(du)和遺傳咨詢(xun)團(tuan)隊，提供全鏈條高質量(liang)服務

案例分享
臨床信息

孕(yun)婦，32歲，孕(yun)12周就(jiu)診，超聲提示胎(tai)兒頸部透(tou)明層(ceng)厚度（NT）5.7mm  

不良孕產史：

2018年妊娠12周+5天(tian)，超聲提(ti)示NT值5.1mm 孕(yun)18周，經(jing)羊水(shui)產前(qian)診斷：染色體(ti)核型分析正常，CNV-seq未見(jian)明顯異常； 孕(yun)24周，B超提(ti)示既往胎兒(er)左頸后皮下可見(jian)一(yi)囊性(xing)包塊(kuai)，大(da)小17×16×10mm，邊(bian)界清晰，內透聲尚可，考慮(lv)淋(lin)巴管(guan)瘤可能，胎兒(er)雙(shuang)足呈(cheng)內翻姿(zi)勢； 孕(yun)28周，超聲提(ti)示胎兒(er)雙(shuang)頂徑(jing)76mm，頭圍(wei)272mm，腹圍(wei)235mm，股骨長52mm，頸后17×7mm液相(xiang)暗區，胎兒(er)雙(shuang)足內翻，羊水(shui)過多(duo)（羊水(shui)指(zhi)數(shu)283mm）； 孕(yun)32周，胎兒(er)早產夭折（診斷重(zhong)度(du)窒息新(xin)生兒(er)），具體(ti)病因不詳。

檢測結果

臨(lin)(lin)床醫(yi)生在(zai)了解了孕婦情況后，推測(ce)(ce)該孕婦NT增厚的(de)(de)(de)(de)情況與遺傳(chuan)因(yin)素(su)相(xiang)關的(de)(de)(de)(de)可能性較大。在(zai)通過溝通拿(na)到前一胎(tai)(tai)(tai)的(de)(de)(de)(de)DNA標(biao)本后，臨(lin)(lin)床醫(yi)生便將其與孕婦夫妻二人(ren)的(de)(de)(de)(de)DNA樣本一起進行了家系全(quan)外(wai)顯(xian)(xian)子(zi)測(ce)(ce)序（WES）。根據檢(jian)測(ce)(ce)報(bao)告顯(xian)(xian)示，在(zai)前一胎(tai)(tai)(tai)的(de)(de)(de)(de)DNA樣本中(zhong)檢(jian)測(ce)(ce)到其2號(hao)染(ran)色體NEB基(ji)因(yin)存在(zai)兩個(ge)(ge)變異(yi)位點，一個(ge)(ge)來(lai)(lai)自父親c.4255-c.4256的(de)(de)(de)(de)雜(za)合缺失(shi)變異(yi)，一個(ge)(ge)來(lai)(lai)自母親c.18366+2T＞C的(de)(de)(de)(de)剪接位點變異(yi)，該基(ji)因(yin)變異(yi)與常染(ran)色體隱性遺傳(chuan)疾病線狀體肌病2型(xing)（Nemaline myopathy 2, autosomal recessive）相(xiang)關。根據ACMG指南及(ji)臨(lin)(lin)床表型(xing)綜合判定(ding)，該家庭早夭胎(tai)(tai)(tai)兒為線狀體肌病2型(xing)患者。

 

為(wei)了進(jin)一步確(que)定此次胎兒(er)情況，臨(lin)床醫生將胎兒(er)樣(yang)本(ben)同步送檢染色體核型(xing)分析、CNV-seq及WES。結(jie)果不出所料，此次胎兒(er)與早(zao)夭胎兒(er)一樣(yang)，核型(xing)及CNV-seq未見(jian)異(yi)常，但(dan)出現了NEB基因c.4255_4256del（雜合(he)(he)）及c.18366+2T>C（雜合(he)(he)）突變。

 

在(zai)經過了臨(lin)床醫生的遺傳咨詢后，該孕婦選擇終(zhong)止妊娠。

 

案例點評

隨檢測技術不(bu)斷進展(zhan)，許多(duo)常(chang)見胎兒指標異(yi)常(chang)的病(bing)因(yin)不(bu)斷打(da)破我們的常(chang)規認(ren)識，NT增厚不(bu)再僅(jin)(jin)僅(jin)(jin)局限于三體綜合征等染色體疾病(bing)，一(yi)些單基因(yin)遺傳病(bing)也(ye)可能(neng)會出現類似的表型，臨(lin)床可采用多(duo)種方法查明病(bing)因(yin)。

 

另外，NT增厚(hou)是要直接做測(ce)序，還是要等(deng)后面的(de)B超(chao)結果出來(lai)(lai)再進行基因(yin)檢(jian)測(ce)，還需要臨床醫生(sheng)(sheng)進一(yi)步思考。臨床醫生(sheng)(sheng)需做好遺(yi)傳咨詢工作，和患(huan)者(zhe)明確，有多少疾病(bing)是基因(yin)檢(jian)測(ce)可(ke)(ke)以(yi)測(ce)出來(lai)(lai)而B超(chao)檢(jian)查(cha)不出來(lai)(lai)的(de)，這樣可(ke)(ke)以(yi)為患(huan)者(zhe)爭取(qu)更(geng)多的(de)寶貴(gui)時間。

 

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