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貝全安?全外顯子組檢測

全面、快速、精準的產(chan)前全外單(dan)基因病診(zhen)斷(duan)綜合服(fu)務

貝全安全外顯子組檢測

產(chan)前超聲異(yi)常胎兒，以往通(tong)(tong)常采用核型分析進行遺傳病(bing)(bing)診斷(duan)，其診斷(duan)率為30%左右，而后續通(tong)(tong)過(guo)基因(yin)組(zu)拷(kao)貝數變異(yi)測(ce)序（CNV-seq）等技(ji)術也僅提高了(le)約(yue)6%的(de)診斷(duan)率（Petrovski et al., 2019）。這意味著仍(reng)有(you)許多其他超聲異(yi)常的(de)病(bing)(bing)例存在(zai)，且未檢(jian)出(chu)的(de)病(bing)(bing)例僅能依靠有(you)限的(de)信息進行遺傳咨詢，無(wu)疑使醫生(sheng)與準(zhun)父母面臨著巨(ju)大挑戰(zhan)。

2020年01月，ACMG發(fa)出胎兒外顯(xian)子組檢測技術在產前(qian)診斷中(zhong)的(de)(de)臨(lin)床應用意見（Monaghan K G et al., 2020） ，從應用場景、檢測策略、報告(gao)周期、報告(gao)變異范圍、檢測前(qian)后的(de)(de)遺傳咨詢(xun)等多方面內容做了詳細的(de)(de)闡(chan)述和(he)指導建議(yi)。同年09月，為(wei)了規范、推進我(wo)國產前(qian)外顯(xian)子組測序技術的(de)(de)臨(lin)床應用，提升產前(qian)遺傳咨詢(xun)水平和(he)質量，我(wo)國團體(ti)標(biao)準《產前(qian)外顯(xian)子組測序遺傳咨詢(xun)和(he)報告(gao)規范》相應出臺。

適用人群

● 超聲結(jie)構異常，單一(yi)或多系(xi)統

● NT增厚(hou)（≥3.0mm）

● 重(zhong)(zhong)度胎(tai)兒宮(gong)內生長發育受限(xian)（FGR，小于(yu)第(di)10百分位數）、胎(tai)兒嚴重(zhong)(zhong)貧血

● 重度羊(yang)(yang)水(shui)(shui)過多(duo)（羊(yang)(yang)水(shui)(shui)最(zui)大(da)暗(an)(an)區>15cm或羊(yang)(yang)水(shui)(shui)指(zhi)數(shu)(shu)>45cm）、羊(yang)(yang)水(shui)(shui)過少（羊(yang)(yang)水(shui)(shui)最(zui)大(da)暗(an)(an)區≤2cm或羊(yang)(yang)水(shui)(shui)指(zhi)數(shu)(shu)≤5cm）、雙側腦(nao)(nao)室增寬（10-15mm）、腦(nao)(nao)積水(shui)(shui)/腦(nao)(nao)水(shui)(shui)腫，胎兒(er)水(shui)(shui)腫等異常(chang)情(qing)況

● 多發流產，流產原因不明的流產組織， 為提高診斷效能，建議采用貝全安® + 科諾安® 聯合檢測

產品優勢
分析全面

NanoWES探針覆蓋(gai)(gai)約(yue)25,000個基因，明確(que)致病調控元件(jian)及(ji)內(nei)含子區(qu)域(yu)，線粒(li)體基因組等。結合CNV-seq，覆蓋(gai)(gai)SNP、Indel、CNV、非整倍體、嵌合體、LOH/UPD等多種變異類型

周轉時間（TAT）短

2-3周完成超聲結構異(yi)常胎兒的(de)全面遺傳學診(zhen)斷。 Trio-WES 變異(yi)位(wei)點家系成員(yuan)驗證，縮(suo)短報告(gao)周期(qi)（Sanger驗證一致率>99.9%）

結果精準

PCR-free 預(yu)文(wen)庫構建，探(tan)針1捕1捕獲，數據均(jun)一性(xing)高 Trio-WES精準(zhun)識別新發突變(bian)，可(ke)在一次檢(jian)測中(zhong)完成家系(xi)共分(fen)離(li)分(fen)析

全流程高質量服務

Verita Trekker ?變異位點檢測系統、Enliven?變異位點注釋系統、Cruxome?數據分(fen)析(xi)系統和NLPearlTM智(zhi)能(neng)數據挖掘(jue)為一體(ti)(ti)的WES大數據分(fen)析(xi)與(yu)管理(li)平臺體(ti)(ti)系。強(qiang)大的信(xin)息分(fen)析(xi)、解(jie)讀和遺傳咨(zi)詢團隊，提供全鏈(lian)條高質量(liang)服務

案例分享
臨床信息

孕婦(fu)，32歲，孕12周就診(zhen)，超聲提示胎兒(er)頸部(bu)透(tou)明層厚度（NT）5.7mm  

不良孕產史：

2018年妊娠12周+5天，超(chao)聲(sheng)提示NT值5.1mm 孕18周(zhou)，經羊水產前診斷(duan)(duan)：染色體核(he)型分析(xi)正常(chang)，CNV-seq未見(jian)明顯異常(chang)； 孕24周(zhou)，B超(chao)提示既往胎兒(er)左(zuo)頸(jing)后皮下可(ke)見(jian)一囊(nang)性(xing)包(bao)塊，大小17×16×10mm，邊界(jie)清晰，內(nei)透聲(sheng)尚可(ke)，考慮淋巴管瘤可(ke)能，胎兒(er)雙(shuang)足呈內(nei)翻姿(zi)勢； 孕28周(zhou)，超(chao)聲(sheng)提示胎兒(er)雙(shuang)頂徑76mm，頭(tou)圍272mm，腹圍235mm，股骨長52mm，頸(jing)后17×7mm液相暗區，胎兒(er)雙(shuang)足內(nei)翻，羊水過多（羊水指數283mm）； 孕32周(zhou)，胎兒(er)早產夭折（診斷(duan)(duan)重度(du)窒息新(xin)生(sheng)兒(er)），具(ju)體病因(yin)不詳(xiang)。

檢測結果

臨床(chuang)醫生在(zai)了(le)解了(le)孕婦(fu)情況(kuang)后，推測(ce)該(gai)孕婦(fu)NT增厚(hou)的(de)(de)情況(kuang)與遺傳因素相關的(de)(de)可能性(xing)較大。在(zai)通(tong)(tong)過溝通(tong)(tong)拿(na)到(dao)前一胎(tai)(tai)的(de)(de)DNA標本后，臨床(chuang)醫生便(bian)將其(qi)與孕婦(fu)夫妻二(er)人(ren)的(de)(de)DNA樣本一起進(jin)行了(le)家系全外顯子測(ce)序（WES）。根(gen)據檢測(ce)報告顯示(shi)，在(zai)前一胎(tai)(tai)的(de)(de)DNA樣本中(zhong)檢測(ce)到(dao)其(qi)2號染(ran)色體(ti)NEB基(ji)因存在(zai)兩個變(bian)異(yi)(yi)位(wei)點(dian)，一個來自父親c.4255-c.4256的(de)(de)雜合(he)缺失變(bian)異(yi)(yi)，一個來自母親c.18366+2T＞C的(de)(de)剪接位(wei)點(dian)變(bian)異(yi)(yi)，該(gai)基(ji)因變(bian)異(yi)(yi)與常染(ran)色體(ti)隱性(xing)遺傳疾病線(xian)狀(zhuang)體(ti)肌病2型（Nemaline myopathy 2, autosomal recessive）相關。根(gen)據ACMG指南及臨床(chuang)表型綜(zong)合(he)判定，該(gai)家庭早夭胎(tai)(tai)兒(er)為線(xian)狀(zhuang)體(ti)肌病2型患者。

 

為了進一步(bu)確定此(ci)次胎兒(er)情況(kuang)，臨床醫生(sheng)將胎兒(er)樣本同步(bu)送檢染色體核型分析、CNV-seq及(ji)WES。結(jie)果不出所料，此(ci)次胎兒(er)與早(zao)夭胎兒(er)一樣，核型及(ji)CNV-seq未見(jian)異常，但出現(xian)了NEB基因(yin)c.4255_4256del（雜合）及(ji)c.18366+2T>C（雜合）突變。

 

在經過了臨(lin)床醫(yi)生(sheng)的遺傳(chuan)咨詢后，該孕婦選擇終止妊(ren)娠。

 

案例點評

隨(sui)檢(jian)測技術不(bu)斷(duan)進展，許多常見胎(tai)兒(er)指標異常的病(bing)因不(bu)斷(duan)打破我(wo)們(men)的常規認識，NT增厚不(bu)再(zai)僅僅局限于三體(ti)(ti)綜合征等(deng)染色(se)體(ti)(ti)疾病(bing)，一些(xie)單基因遺傳病(bing)也可能會出(chu)現類(lei)似的表型，臨床可采用多種方法查明病(bing)因。

 

另外，NT增厚是要直接做測序，還(huan)是要等后面(mian)的(de)B超結果出(chu)(chu)來(lai)再進行(xing)基因檢測，還(huan)需要臨床(chuang)醫生(sheng)進一步思(si)考。臨床(chuang)醫生(sheng)需做好遺傳咨詢工作，和(he)患者(zhe)明(ming)確，有多少疾病是基因檢測可以測出(chu)(chu)來(lai)而(er)B超檢查不出(chu)(chu)來(lai)的(de)，這樣可以為患者(zhe)爭取更多的(de)寶貴時間(jian)。

 

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