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攜心安?擴展性攜帶者篩查（標準版）

一(yi)次性篩查百余(yu)種中國人群(qun)高發(fa)的嚴重(zhong)單基因遺傳病

攜心安®擴展性(xing)(xing)(xing)攜帶者篩(shai)(shai)查(cha)（標準版）根據ACMG新近發布的(de)(de)(de)《隱(yin)(yin)性(xing)(xing)(xing)遺(yi)傳病(bing)(bing)(bing)攜帶者篩(shai)(shai)查(cha)指南》（2021年），結合亞洲及(ji)中國(guo)人群(qun)攜帶率納入疾(ji)病(bing)(bing)(bing)，針對致病(bing)(bing)(bing)基因(yin)攜帶率高的(de)(de)(de)153種(zhong)單(dan)基因(yin)隱(yin)(yin)性(xing)(xing)(xing)遺(yi)傳病(bing)(bing)(bing)進行篩(shai)(shai)查(cha)，包括常(chang)染色體隱(yin)(yin)性(xing)(xing)(xing)遺(yi)傳病(bing)(bing)(bing)和X連鎖隱(yin)(yin)性(xing)(xing)(xing)遺(yi)傳病(bing)(bing)(bing)，科學、全面、精準地幫助(zhu)育(yu)齡夫妻(qi)盡早了解自身單(dan)基因(yin)隱(yin)(yin)性(xing)(xing)(xing)遺(yi)傳病(bing)(bing)(bing)致病(bing)(bing)(bing)變異的(de)(de)(de)攜帶情況，提示可能面臨的(de)(de)(de)生(sheng)育(yu)風(feng)險(xian)，以便受檢者尋(xun)求科學的(de)(de)(de)生(sheng)育(yu)指導(dao)，有(you)效(xiao)預防出生(sheng)缺陷。

篩查疾病列表

 

檢測人群

適用人群：

● 表型正常、無遺傳(chuan)病家(jia)族史的備孕(yun)期夫(fu)妻(qi)或(huo)孕(yun)早期夫(fu)妻(qi)（建議在孕(yun)16周之前進(jin)行篩查）；

● 借(jie)助輔(fu)助生殖技術生育的夫妻；

*攜帶者(zhe)篩查(cha)國際指南建議孕前進行(xing)篩查(cha)

 

慎用人群：

● 有(you)表(biao)型、家族史(shi)或不(bu)良孕產史(shi)的(de)夫妻；

● 血緣關系相(xiang)近的夫妻；

● 本次妊娠發現胎兒B超(chao)結(jie)構(gou)畸形等異常的夫(fu)妻；

*慎用人群在進行先證(zheng)者(zhe)檢(jian)測或胎(tai)兒產前(qian)診(zhen)斷(duan)確定(ding)病因后(hou)，可以(yi)選擇擴(kuo)展(zhan)性攜帶者(zhe)篩查(cha)

產品優勢
疾病入選科學

根據ACMG新近發布的《隱性遺傳病(bing)攜帶(dai)者篩查指南(nan)》（2021年(nian)），并基于(yu)亞洲和(he)中國人群攜帶(dai)率(lv)進行調整，更科(ke)學(xue)。

變異檢測全面

依(yi)托貝瑞(rui)基因自研的(de)NanoWES技術平(ping)臺體(ti)系，檢測目標基因外顯(xian)子(zi)區域及(ji)剪切邊界的(de)SNVs和InDels，同(tong)時(shi)分析(xi)部(bu)分明確致(zhi)病的(de)CNVs，更全面。

位點報出精準

納(na)入經ClinVar和HGMD 數據庫評估為(wei)P/LP的位點作為(wei)必報點，并對檢出的位點提供 ACMG指南致病性評級，助力臨床遺傳咨詢，更精(jing)準。