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攜心安?擴展性攜帶者篩查(標準版)

一(yi)次性篩查百(bai)余種中國人群高發(fa)的嚴重單基因遺傳病

攜心安®擴展性(xing)攜(xie)(xie)帶(dai)(dai)者(zhe)(zhe)篩(shai)查(cha)(標準版)根據ACMG新近發(fa)布的(de)(de)《隱性(xing)遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)攜(xie)(xie)帶(dai)(dai)者(zhe)(zhe)篩(shai)查(cha)指(zhi)南》(2021年),結合亞洲及中(zhong)國(guo)人群攜(xie)(xie)帶(dai)(dai)率納入疾病(bing)(bing),針對致(zhi)(zhi)病(bing)(bing)基(ji)因(yin)攜(xie)(xie)帶(dai)(dai)率高(gao)的(de)(de)153種(zhong)單(dan)(dan)基(ji)因(yin)隱性(xing)遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)進行篩(shai)查(cha),包括(kuo)常染色體隱性(xing)遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)和X連(lian)鎖隱性(xing)遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing),科學、全面、精準地幫助育齡(ling)夫妻(qi)盡早了(le)解(jie)自身單(dan)(dan)基(ji)因(yin)隱性(xing)遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)致(zhi)(zhi)病(bing)(bing)變異的(de)(de)攜(xie)(xie)帶(dai)(dai)情況,提示可(ke)能(neng)面臨(lin)的(de)(de)生(sheng)育風(feng)險,以便(bian)受檢(jian)者(zhe)(zhe)尋求科學的(de)(de)生(sheng)育指(zhi)導,有效預防出生(sheng)缺(que)陷。

篩查疾病列表

 

檢測人群

適用人群:

● 表(biao)型正常、無遺傳病(bing)家族史(shi)的備孕(yun)期(qi)夫妻或孕(yun)早期(qi)夫妻(建議在孕(yun)16周之(zhi)前進行(xing)篩查(cha));

● 借助輔助生殖技術生育的(de)夫妻(qi);

*攜帶者篩查(cha)(cha)國(guo)際指南建(jian)議孕前進行篩查(cha)(cha)

 

慎用人群:

● 有表型、家(jia)族(zu)史或不良孕(yun)產史的夫(fu)妻;

● 血緣(yuan)關系(xi)相近的(de)夫(fu)妻;

● 本(ben)次妊(ren)娠發現胎兒B超結構畸(ji)形等異常的夫妻;

*慎用人群在進行先證者檢測或胎兒(er)產(chan)前診斷確(que)定(ding)病因后,可以選擇擴展性攜帶者篩查(cha)

產品優勢
疾病入選科學

根(gen)據ACMG新近發布(bu)的《隱性遺(yi)傳病攜帶者篩查指南》(2021年),并基于亞洲(zhou)和中國人群攜帶率(lv)進行調整,更科學。

變異檢測全面

依托貝瑞基因自研的NanoWES技術平臺體系(xi),檢測目標基因外顯子(zi)區域(yu)及剪切邊界(jie)的SNVs和InDels,同時分析部(bu)分明確(que)致病的CNVs,更全面(mian)。

位點報出精準

納入經(jing)ClinVar和HGMD 數據庫(ku)評估為(wei)P/LP的位點作(zuo)為(wei)必報(bao)點,并對檢出的位點提供 ACMG指南致(zhi)病性評級,助(zhu)力臨床(chuang)遺傳(chuan)咨詢,更精準。