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貝全安?全外顯子組檢測

提供(gong)專業、高(gao)效、優(you)質的單基因遺傳病檢(jian)測(ce)綜合服務

貝全安全外顯子組檢測

遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)是指(zhi)由于(yu)遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)物質改變而引起的(de)(de)人類疾病(bing)(bing)(bing)。包括(kuo)單(dan)基(ji)(ji)因(yin)病(bing)(bing)(bing)、多(duo)基(ji)(ji)因(yin)病(bing)(bing)(bing)、染色(se)體(ti)病(bing)(bing)(bing)、線粒(li)體(ti)病(bing)(bing)(bing)和體(ti)細胞遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)。其中(zhong)由于(yu)單(dan)一基(ji)(ji)因(yin)缺(que)陷而導致的(de)(de)遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)疾病(bing)(bing)(bing)，又稱為孟德爾遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)。目前，已經報(bao)道的(de)(de)孟德爾遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)（表型）超過9000多(duo)種。盡管每種單(dan)基(ji)(ji)因(yin)遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)發病(bing)(bing)(bing)率(lv)相對較(jiao)低，多(duo)屬于(yu)罕見病(bing)(bing)(bing)，但其綜合發病(bing)(bing)(bing)率(lv)超過1%。

外(wai)顯子(zi)是(shi)人類(lei)基(ji)(ji)因組的(de)蛋白質編碼序(xu)列(lie)(lie)。人類(lei)外(wai)顯子(zi)區域約為30Mb，僅占全基(ji)(ji)因組的(de)1%左右，卻包含了85%的(de)致病(bing)突變(bian)。全外(wai)顯子(zi)測序(xu)（Whole Exome Sequencing，WES），是(shi)指利用序(xu)列(lie)(lie)捕獲或者靶向技(ji)術(shu)將外(wai)顯子(zi)序(xu)列(lie)(lie)富集后再(zai)進行高(gao)通量測序(xu)的(de)基(ji)(ji)因組分析方法。全外(wai)顯子(zi)測序(xu)可以(yi)幫(bang)助我們(men)識別疾(ji)病(bing)的(de)致病(bing)原因，輔助臨床疾(ji)病(bing)診斷(duan)，制定(ding)疾(ji)病(bing)干預方案(an)，判(pan)斷(duan)預后和遺傳咨(zi)詢。

貝全安®全(quan)(quan)外(wai)(wai)顯子組檢(jian)測，基于(yu)貝瑞基因(yin)自主研發(fa)的NanoWES探針實現目標區(qu)域捕獲，可一次性覆蓋(gai)人類基因(yin)組約(yue)25,000個基因(yin)的外(wai)(wai)顯子區(qu)域、調節元件(jian)和內含子區(qu)中明(ming)確致病區(qu)域、以及線(xian)粒體全(quan)(quan)基因(yin)組。具(ju)有(you)覆蓋(gai)全(quan)(quan)面、檢(jian)測準確、分析專業和服(fu)務優(you)質(zhi)等(deng)優(you)勢。

適用人群

● 具有明確(que)的遺傳(chuan)家族(zu)病史的患(huan)者及家族(zu)成員

● 疑診為遺傳病的患者及家族成員

● 具有非典(dian)型(xing)性疾病特征(zheng)的患(huan)者(zhe)及(ji)家族成員

● 具有不明原(yuan)因的(de)發(fa)育遲緩(huan)、顯著的(de)智(zhi)力障礙、多種神經發(fa)育異常(chang)、嚴重(zhong)的(de)精神狀態異常(chang)的(de)患者(zhe)及家族(zu)成員(yuan)

● 臨床表現提示涉(she)及多種(zhong)不同(tong)基因的(de)患者(zhe)及家族成員

● 其他各類經多種醫(yi)學(xue)檢測尚未查明病因的患者及家(jia)族成員

產品優勢
覆蓋全面

不(bu)僅包(bao)含25,000個基因的外顯子區，還(huan)包(bao)含了調節元件和內(nei)含子中明確致(zhi)病(bing)(bing)區域，以及(ji)線粒體(ti)全基因組，可一次性(xing)檢測(ce)點突變和CNV，并可檢出常見特殊致(zhi)病(bing)(bing)機制導致(zhi)的遺傳病(bing)(bing)。

檢測準確

采用PCR-free預文庫(ku)構建和(he)(he)1捕(bu)1雜交(jiao)捕(bu)獲體(ti)系，大幅(fu)減少PCR擴增(zeng)的偏好性和(he)(he)堿基(ji)錯(cuo)配率，提高了覆蓋的均一性，檢測的靈敏度和(he)(he)特(te)異性更高，檢測結果更加(jia)準確。

性價比高

Trio模式送檢提高臨床(chuang)診斷(duan)率，兼顧(gu)科(ke)研(yan)新發現，性價比高。

分析專業

生(sheng)物信(xin)息分(fen)析(xi)專家、遺傳咨(zi)詢(xun)師和(he)資深臨床醫(yi)生(sheng)組成了貝瑞多學科專家組，結合貝瑞百萬(wan)中(zhong)國人大數據(ju)，實現基因-疾病專業分(fen)析(xi)。

案例分享

如果一個(ge)(ge)家(jia)(jia)庭出現了(le)一個(ge)(ge)腦癱(tan)患兒，對這個(ge)(ge)家(jia)(jia)庭來說不僅僅是(shi)沉重的(de)負擔，更多的(de)還(huan)是(shi)無法預知的(de)煎熬與焦(jiao)慮。如果一個(ge)(ge)家(jia)(jia)庭出現了(le)兩個(ge)(ge)腦癱(tan)患兒，那或許(xu)意味著整個(ge)(ge)家(jia)(jia)庭的(de)崩(beng)塌(ta)。

 

而如果兩個患兒在被診斷為“腦(nao)癱(tan)”的(de)十(shi)幾年后，在新型檢測技術的(de)幫助下，被告知誤診，并且患兒服用(yong)一(yi)種每月(yue)僅需(xu)100多元的(de)藥(yao)物正在逐漸(jian)走向康(kang)復。服藥(yao)1個月(yue)后自己吃飯，服藥(yao)50天就能(neng)自己玩手機、開直播……

 

這(zhe)不是虛構的情節，而是真實發生的事情。

臨床信息

姐(jie)姐(jie)23歲(sui)、妹(mei)妹(mei)15歲(sui)兩(liang)名腦癱(tan)患(huan)者，姐(jie)妹(mei)倆均在(zai)1歲(sui)左右起病，語言不(bu)清、運動障礙、肌(ji)張力(li)(li)高(gao)、智(zhi)力(li)(li)無明顯(xian)障礙，臨(lin)床診(zhen)(zhen)斷為(wei)共濟失調及腦癱(tan)。后(hou)通過全外顯(xian)子組檢測技術，發(fa)現姐(jie)妹(mei)倆被誤診(zhen)(zhen)為(wei)“腦癱(tan)”十幾年(nian)。在(zai)明確病因后(hou)，對癥治療，兩(liang)名患(huan)兒逐漸好轉。

檢測結果

通過(guo)全(quan)外顯子組(zu)檢(jian)測技術(shu)發(fa)現致病性SNVs。

結果分析

基因GCH1(OMIM：600225)突變(bian)導致多巴胺(an)反應(ying)性(xing)肌(ji)張力(li)障礙(ai)的(de)發生(sheng)，該疾病(bing)存在常(chang)染色體顯性(xing)遺(yi)傳(chuan)和常(chang)染色體隱性(xing)遺(yi)傳(chuan)兩(liang)種遺(yi)傳(chuan)模式，臨床主要表現(xian)為：姿態性(xing)肌(ji)張力(li)障礙(ai)、動作肌(ji)張力(li)障礙(ai)、局灶性(xing)肌(ji)張力(li)障礙(ai)、步態異常(chang)、步態共(gong)濟失調、姿勢性(xing)震顫、反射亢(kang)進、帕(pa)金森癥、斜頸、馬蹄內翻(fan)足、高弓足、脊柱(zhu)側彎、兒童(tong)期發病(bing)。

其他驗證

一代驗證結果顯示證者及妹妹GCH1基因上發(fa)生(sheng)c.239G>A雜(za)合(he)(he)變(bian)(bian)異(yi)和c.668G>A雜(za)合(he)(he)變(bian)(bian)異(yi)，父(fu)親(qin)發(fa)生(sheng)c.239G>A雜(za)合(he)(he)變(bian)(bian)異(yi)，母親(qin)發(fa)生(sheng)c.668G>A雜(za)合(he)(he)變(bian)(bian)異(yi) ，提示先證(zheng)者和妹(mei)妹(mei)出現復合(he)(he)雜(za)合(he)(he)變(bian)(bian)異(yi)致病(bing)。

案例點評

兩名患兒多年來被診斷為“腦癱”，長期治療并無明顯好轉，通過全外顯子組檢測發現兩名患兒都遺傳了父母各自攜帶的致病性GCH1基因變異，導致運動障礙、語言不清等癥狀。GCH1基因變異(yi)引起(qi)的(de)多(duo)巴(ba)胺反(fan)應(ying)性肌張(zhang)力(li)障礙是(shi)一種代謝性疾病，主要影響神(shen)經(jing)遞質物多(duo)巴(ba)胺和血清素的(de)合成(cheng)，現階段(duan)臨床上(shang)可通過口(kou)服美多(duo)巴(ba)進行有效(xiao)治(zhi)療(liao)。通過全外顯子組檢測，明(ming)確病因，對(dui)癥(zheng)治(zhi)療(liao)后，兩名(ming)患(huan)兒(er)逐漸(jian)好轉。

 

該案例充分表現(xian)了全外(wai)顯子組檢(jian)測在遺傳病(bing)精準治療(liao)中(zhong)的重要作用，是輔助臨床實現(xian)對遺傳病(bing)診斷治療(liao)的重要技術(shu)。

 

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