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科諾安?染色體拷貝數變異檢測

精準(zhun)、全(quan)面、高(gao)效、經濟，《專(zhuan)家共(gong)識》推薦的產前診斷技術

我(wo)國出(chu)生缺(que)陷率(lv)約為5.6%，其中(zhong)染色(se)體(ti)(ti)畸變約占出(chu)生缺(que)陷遺(yi)(yi)傳學病因的80%以上（鄔玲仟(qian)等(deng)，中(zhong)華醫(yi)學遺(yi)(yi)傳學雜志，2019）。傳統的染色(se)體(ti)(ti)畸變檢(jian)測技術，如核型(xing)分(fen)析和染色(se)體(ti)(ti)微陣列分(fen)析（CMA），分(fen)別存(cun)在周期長、分(fen)辨率(lv)低和通量(liang)低、成(cheng)本高(gao)的問題。

科諾安®染(ran)色體(ti)拷貝數變(bian)異(yi)檢測（CNV-seq）是(shi)基于低深度全基因(yin)組(zu)測序的一線產前診斷(duan)技術，可對(dui)多種類型的樣本(ben)如(ru)羊水、絨毛、臍(qi)帶血、流產組(zu)織、外(wai)周血等進(jin)行檢測，高(gao)效(xiao)分(fen)析(xi)全基因(yin)組(zu)23對(dui)染(ran)色體(ti)的非(fei)整倍體(ti)和大于100 Kb的全基因(yin)組(zu)拷貝數變(bian)異(yi)，檢測范圍(wei)更廣(guang)，檢測精確度更高(gao)。

適用人群

科諾安®應用于產前檢測：

● 預產期年齡超過(guo)35周歲的高齡產婦

● 產前(qian)篩(shai)查高(gao)風險的孕婦

● 胎兒(er)(er)發育異常(chang)或者胎兒(er)(er)有可疑畸形的孕(yun)婦，如(ru)產(chan)前超聲異常(chang)等

● 有染色體病(bing)遺傳(chuan)病(bing)家族史的孕婦(fu)

● 有不良(liang)孕產(chan)史，如流產(chan)、死胎或曾經分(fen)娩過先(xian)天性嚴(yan)重缺陷嬰兒的孕婦

● 有(you)其(qi)他染色體病產前診斷指征或需求的(de)孕婦(fu)

 

科諾安®應用于流產(chan)原因(yin)排(pai)查：

● 死胎、發(fa)生自(zi)然流(liu)產，想查明流(liu)產原(yuan)因的家庭(ting)

● 不明原(yuan)因，發生反復性自然流產(chan)（≥3次）的婦女(nv)

● 針對(dui)反復自然流產（≥3次），正(zheng)在接收(shou)多種醫學治療但無法確定治療方案(an)是否有效的家(jia)庭

 

科諾安®應用于染色(se)體(ti)疾病檢測：

● 智力障礙

● 生長發育遲緩

● 特定的(de)發育(yu)異(yi)常（如(ru)頭小畸形、身材矮小或巨頭畸形、過(guo)度生長）

● 天生身(shen)體畸(ji)形（如心臟(zang)缺陷、手部異常(chang)）

● 腦性癲癇發作

● 行為問(wen)題（自閉(bi)癥樣(yang)譜(pu)系障礙）

產品優勢
分辨率高

可準(zhun)確(que)檢測>100kb的致(zhi)病性基因組拷貝數變(bian)異

通量靈活

中、高通量檢測(ce)方案靈活匹配不同產前診斷中心(xin)的臨床需求，助力構建完備的技術體(ti)系(xi)，更(geng)好地(di)為(wei)孕(yun)婦提供檢測(ce)服(fu)務(wu)；

可及性高

檢(jian)測成本(ben)顯著(zhu)低于CMA技術，服務可及性(xing)更(geng)高(gao)；

簡便高效

實驗流(liu)程簡便，數(shu)據分析智能，報告周期10個工作日；

兼容性好

一臺高通量測序儀可同時進行無創(chuang)產前篩查和CNV-seq檢測；

低比例嵌合體的檢測

理想條件下可以檢測低至5%的(de)染色體(ti)(ti)非(fei)整倍(bei)體(ti)(ti)嵌合，臨床實(shi)踐中可發現大于(yu)10%的(de)染色體(ti)(ti)非(fei)整倍(bei)體(ti)(ti)嵌合；

低DNA樣本量的檢測

CNV-seq技術可精(jing)確檢測(ce)低至10ng的DNA樣本(ben)，臨床適用性更強

案例分享

對孕(yun)婦(fu)而言，每次(ci)檢(jian)(jian)(jian)查(cha)，都(dou)是一次(ci)煎(jian)熬！當孕(yun)婦(fu)存在(zai)明(ming)確產(chan)前(qian)診斷指征(zheng)，如高齡(ling)、產(chan)前(qian)篩查(cha)高風險、超聲提示異常等情況，需(xu)要在(zai)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)前(qian)與臨床醫生(sheng)充(chong)分(fen)咨詢，選擇檢(jian)(jian)(jian)測(ce)范圍更全面(mian)、準(zhun)確、檢(jian)(jian)(jian)測(ce)周期(qi)更快速的產(chan)前(qian)診斷技術，為寶(bao)寶(bao)健康出(chu)生(sheng)提供更加堅實的保障！

臨床信息

女，39歲，孕21+2周，12周B超(chao)未見異常，因高齡行產前診斷。抽(chou)取羊(yang)水行CNV-seq檢測，發現4號(hao)染色(se)體p16.3處缺失3.20 Mb。如采用核型分析(xi)，則無法檢出。

檢測結果

核型分析未發現異常，CNV-seq檢測發現胎兒4號染色體p16.3處存在3.20 Mb的小片段缺失，包含Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS) 綜合征的全部。孕23+5周(zhou)時B超進一步監測發(fa)現(xian)胎(tai)兒宮內發(fa)育遲緩。根據CNV-seq檢(jian)測結果(guo)與B超下胎(tai)兒表型信(xin)息進行遺傳(chuan)咨詢后(hou)，孕婦決定終止妊(ren)娠。

結果分析

Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS)綜(zong)合征患者(zhe)主要臨床表征為智力障礙，小頭(tou)畸(ji)(ji)形，肌張力減退，癲癇，宮內或(huo)出生后(hou)生長發育(yu)遲緩，小于胎齡，典型的“希臘頭(tou)盔”面容，成人患者(zhe)還(huan)表現有嚴重(zhong)的體內（心臟(zang)）畸(ji)(ji)形；部分患者(zhe)還(huan)存在(zai)骨骼(ge)異常(chang)，先天性心臟(zang)病(bing)，聽力損(sun)失，腎臟(zang)異常(chang)，膈疝(shan)，免(mian)疫能力低下，易感染和大腦結構(gou)異常(chang)等癥狀。

 

本案例中胎兒4號染色體發生3.20Mb大小的片段缺失，不在核型分析的檢測范圍內（＞5-10Mb），故未發現異常。而CNV-seq可檢測全基因組范圍內＞100kb的致病性CNVs。孕婦23+5周B超監測(ce)中發現胎兒(er)宮內發育遲(chi)緩(huan)，與(yu)CNV-seq檢測(ce)提(ti)示(shi)的(de)WHS綜合征表型相符。

案例點評

高齡（預產期年齡≥35周歲）是產前(qian)診斷的重要指征之一，除(chu)了(le)染色體(ti)非(fei)整倍體(ti)風險，高齡孕婦生育致病性CNVs患(huan)兒的風險同樣不容小(xiao)覷(qu)。

 

研究表(biao)明(ming)，核型(xing)分析(xi)未(wei)見異常(chang)但超聲提示結構異常(chang)的(de)(de)胎兒(er)中，有6%-7%存在(zai)明(ming)確(que)致病(bing)或(huo)可能(neng)致病(bing)的(de)(de)CNVs，此(ci)外，核型(xing)分析(xi)與(yu)超聲均(jun)未(wei)發現異常(chang)的(de)(de)胎兒(er)中有1.0%-1.7%存在(zai)明(ming)確(que)致病(bing)或(huo)可能(neng)致病(bing)的(de)(de)CNVs。

 

在此案例(li)中(zhong)，39歲的孕媽(ma)媽(ma)利(li)用CNV-seq檢測及時發(fa)現(xian)胎兒(er)(er)的4號染色(se)體(ti)p16.3處存在3.20 Mb的小片(pian)段缺(que)失，為(wei)WHS綜(zong)合(he)征。進一(yi)步結合(he)夫(fu)妻雙方的CNV-seq檢測結果(guo)，確(que)定胎兒(er)(er)CNV為(wei)新發(fa)突變，下(xia)一(yi)次妊(ren)娠(shen)再發(fa)風險低，但仍(reng)建議行CNV-seq產(chan)前診斷(duan)。

 

CNV-seq能同時(shi)檢測染色體數目異(yi)常(chang)、結構異(yi)常(chang)及亞顯(xian)微結構異(yi)常(chang)導致的(de)嚴重遺傳病，是(shi)新一(yi)代一(yi)線產前(qian)診斷技術。

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