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科諾安?染色體拷貝數變異檢測

精(jing)準、全面、高效、經濟(ji)，《專(zhuan)家共識》推薦(jian)的產前診斷技術(shu)

我國出生(sheng)缺陷率(lv)約為5.6%，其中(zhong)染色(se)體(ti)(ti)畸(ji)變約占出生(sheng)缺陷遺傳學病因(yin)的80%以上（鄔玲仟等，中(zhong)華(hua)醫學遺傳學雜志，2019）。傳統的染色(se)體(ti)(ti)畸(ji)變檢測技術，如(ru)核型(xing)分(fen)析(xi)和染色(se)體(ti)(ti)微陣列分(fen)析(xi)（CMA），分(fen)別存在周期長(chang)、分(fen)辨率(lv)低(di)和通量低(di)、成本高的問題。

科諾安®染色體(ti)(ti)拷貝(bei)數變異檢(jian)(jian)測（CNV-seq）是基(ji)于低(di)深度(du)全(quan)基(ji)因(yin)組測序的一線(xian)產前診(zhen)斷技術，可(ke)對(dui)多種(zhong)類型的樣(yang)本(ben)如羊水、絨毛、臍(qi)帶血、流產組織、外周血等進(jin)行檢(jian)(jian)測，高(gao)效分析全(quan)基(ji)因(yin)組23對(dui)染色體(ti)(ti)的非整倍體(ti)(ti)和大(da)于100 Kb的全(quan)基(ji)因(yin)組拷貝(bei)數變異，檢(jian)(jian)測范圍更廣，檢(jian)(jian)測精確(que)度(du)更高(gao)。

適用人群

科諾安®應用于產前檢測：

● 預產期(qi)年齡(ling)(ling)超過35周歲的高齡(ling)(ling)產婦

● 產(chan)前篩查(cha)高風險(xian)的孕(yun)婦

● 胎兒發育異常(chang)或者胎兒有可疑畸形的孕婦，如產前超聲異常(chang)等

● 有染色體病遺傳(chuan)病家(jia)族史的孕(yun)婦

● 有不良孕產史，如流產、死胎或曾經分娩過先(xian)天性(xing)嚴(yan)重缺陷嬰(ying)兒的孕婦

● 有其他(ta)染色體病產前診斷指征或需(xu)求的孕(yun)婦

 

科諾安®應用于流產原因排查：

● 死胎、發生自然流(liu)產，想查明(ming)流(liu)產原因的家庭

● 不明(ming)原因(yin)，發生反(fan)復性自然流產（≥3次(ci)）的(de)婦(fu)女

● 針對反復(fu)自然(ran)流產(chan)（≥3次），正在接收多種(zhong)醫學治療但無法(fa)確定治療方案是否有效的家庭

 

科諾安®應(ying)用于染色(se)體疾病檢測：

● 智力障礙

● 生長發育遲緩

● 特定的發育(yu)異常(chang)（如頭小畸(ji)形(xing)、身(shen)材矮小或(huo)巨頭畸(ji)形(xing)、過度生長）

● 天生(sheng)身體畸(ji)形（如心臟缺陷、手部異常）

● 腦性癲癇發作

● 行為問(wen)題（自閉癥樣譜系(xi)障礙）

產品優勢
分辨率高

可準確(que)檢測>100kb的致病性(xing)基因組拷貝(bei)數變異

通量靈活

中、高通量檢測(ce)方案靈活(huo)匹配不(bu)同產前診(zhen)斷中心的臨(lin)床需求，助(zhu)力構(gou)建完備(bei)的技術體(ti)系，更好(hao)地(di)為孕婦提(ti)供檢測(ce)服務；

可及性高

檢測(ce)成(cheng)本顯著低于CMA技術，服(fu)務可及性更高(gao)；

簡便高效

實驗流程簡便，數(shu)據分析智能(neng)，報告周期(qi)10個工作(zuo)日(ri)；

兼容性好

一臺高通量測(ce)序儀可同時進(jin)行無創(chuang)產前篩查和CNV-seq檢測(ce)；

低比例嵌合體的檢測

理(li)想條(tiao)件(jian)下可(ke)(ke)以檢測低至5%的染色(se)體非整倍(bei)體嵌(qian)合，臨床實踐中可(ke)(ke)發(fa)現(xian)大于10%的染色(se)體非整倍(bei)體嵌(qian)合；

低DNA樣本量的檢測

CNV-seq技術(shu)可(ke)精確(que)檢測低至10ng的DNA樣本，臨(lin)床適用性更強(qiang)

案例分享

對孕婦而言，每次(ci)檢查，都是一(yi)次(ci)煎熬！當孕婦存在(zai)明確產(chan)(chan)前(qian)診斷指征，如高(gao)(gao)齡、產(chan)(chan)前(qian)篩(shai)查高(gao)(gao)風(feng)險、超(chao)聲提(ti)示異(yi)常等情(qing)況，需要在(zai)檢測前(qian)與臨床醫生(sheng)(sheng)充分咨詢，選擇檢測范圍更(geng)全面、準確、檢測周(zhou)期(qi)更(geng)快速(su)的產(chan)(chan)前(qian)診斷技術，為寶(bao)寶(bao)健康出生(sheng)(sheng)提(ti)供更(geng)加堅(jian)實的保(bao)障(zhang)！

臨床信息

女，39歲，孕21+2周，12周B超(chao)未見(jian)異(yi)常，因高齡行產前診斷。抽取羊(yang)水行CNV-seq檢(jian)測，發現(xian)4號染色體p16.3處缺失3.20 Mb。如采用核型分析，則無(wu)法檢(jian)出。

檢測結果

核型分析未發現異常，CNV-seq檢測發現胎兒4號染色體p16.3處存在3.20 Mb的小片段缺失，包含Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS) 綜合征的全部。孕23+5周時(shi)B超進一步(bu)監測發(fa)現(xian)胎(tai)(tai)兒宮(gong)內發(fa)育(yu)遲緩。根據CNV-seq檢測結(jie)果與B超下胎(tai)(tai)兒表型信息進行遺(yi)傳(chuan)咨詢后，孕婦決(jue)定終止妊(ren)娠。

結果分析

Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS)綜合征患(huan)者主要臨(lin)床表征為智力障礙，小頭畸(ji)形，肌張力減(jian)退，癲癇，宮(gong)內或出生后生長發(fa)育遲緩(huan)，小于胎齡(ling)，典型(xing)的(de)“希(xi)臘(la)頭盔(kui)”面容，成人(ren)患(huan)者還表現有嚴(yan)重的(de)體內（心臟(zang)）畸(ji)形；部分患(huan)者還存在骨(gu)骼(ge)異(yi)(yi)常(chang)，先天性心臟(zang)病，聽力損失，腎臟(zang)異(yi)(yi)常(chang)，膈疝，免疫能力低(di)下(xia)，易感染和大腦結構異(yi)(yi)常(chang)等癥狀(zhuang)。

 

本案例中胎兒4號染色體發生3.20Mb大小的片段缺失，不在核型分析的檢測范圍內（＞5-10Mb），故未發現異常。而CNV-seq可檢測全基因組范圍內＞100kb的致病性CNVs。孕婦23+5周B超(chao)監測(ce)中(zhong)發現胎兒宮(gong)內發育(yu)遲(chi)緩，與CNV-seq檢測(ce)提示的WHS綜合征表(biao)型(xing)相符。

案例點評

高齡(ling)(ling)（預產期年齡(ling)(ling)≥35周歲(sui)）是產前診斷的(de)重要指征之一，除了染(ran)色體(ti)非整(zheng)倍體(ti)風險(xian)(xian)，高齡(ling)(ling)孕婦生(sheng)育(yu)致病性CNVs患兒的(de)風險(xian)(xian)同樣不(bu)容小覷(qu)。

 

研究表(biao)明，核型分(fen)析(xi)(xi)未見異常但超聲提示結構異常的胎兒中(zhong)，有6%-7%存在明確致病或可能(neng)致病的CNVs，此(ci)外(wai)，核型分(fen)析(xi)(xi)與超聲均未發現異常的胎兒中(zhong)有1.0%-1.7%存在明確致病或可能(neng)致病的CNVs。

 

在此(ci)案例中，39歲的(de)孕媽媽利用CNV-seq檢測及時發現胎(tai)兒的(de)4號染色體p16.3處(chu)存在3.20 Mb的(de)小(xiao)片(pian)段缺(que)失，為WHS綜(zong)合征。進(jin)一步(bu)結合夫妻(qi)雙方的(de)CNV-seq檢測結果，確定胎(tai)兒CNV為新發突變，下一次妊(ren)娠再發風險低，但仍建議行(xing)CNV-seq產前診斷。

 

CNV-seq能同時檢測染色體數目異常(chang)、結構異常(chang)及亞(ya)顯(xian)微結構異常(chang)導致的嚴重遺(yi)傳病，是(shi)新一代(dai)一線產前診斷技術。

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