丰满巨臀大屁股bbw-护士在办公室里被躁中文字幕-装饰设计-护士的馒头又大又圆怎么形容-精品国产制服丝袜高跟

貝比安Plus?無創DNA產前檢測升級版

篩查百種染色體疾病，寶(bao)寶(bao)更健(jian)康(kang)，媽(ma)媽(ma)更安心

我國出生缺(que)陷發病率約(yue)5.6%，其中染色體畸(ji)變占出生缺(que)陷遺(yi)傳學(xue)病因(yin)的80%以上(shang)（鄔玲仟等，中華醫學(xue)遺(yi)傳學(xue)雜志，2019），大片段缺(que)失(shi)/重(zhong)復和(he)染色體微缺(que)失(shi)/微重(zhong)復是染色體畸(ji)變的重(zhong)要組(zu)成內容(rong)。

大片段缺(que)(que)(que)失(shi)/重(zhong)(zhong)(zhong)復(fu)(fu)會導致(zhi)嚴重(zhong)(zhong)(zhong)的染色(se)體(ti)病,常涉(she)及多器官的形態(tai)和功能(neng)異常。染色(se)體(ti)微(wei)缺(que)(que)(que)失(shi)/微(wei)重(zhong)(zhong)(zhong)復(fu)(fu)綜(zong)合征的發病風險與孕(yun)婦年齡(ling)無顯著相(xiang)關性，并且大多數染色(se)體(ti)微(wei)缺(que)(que)(que)失(shi)/微(wei)重(zhong)(zhong)(zhong)復(fu)(fu)綜(zong)合征為新發突變。每一位準媽媽都有(you)可能(neng)生育患有(you)染色(se)體(ti)病的寶(bao)寶(bao)。

貝比安Plus®是經典的貝比安®無創DNA產前檢測產品的升級版，同樣依托于NextSeqCN500平臺，基于貝比安®的專利PCR-free核心建庫技術[1]和(he)RUPA快速(su)分析流程，升(sheng)級現有的(de)分析流程，實(shi)現了檢測(ce)范圍從(cong)染(ran)(ran)(ran)(ran)色體(ti)非整(zheng)倍(bei)體(ti)到微缺(que)失(shi)微重復(fu)的(de)飛躍，一次即可(ke)檢測(ce)17種(zhong)(zhong)胎(tai)(tai)兒(er)染(ran)(ran)(ran)(ran)色體(ti)非整(zheng)倍(bei)體(ti)、7種(zhong)(zhong)相對高發微缺(que)失(shi)重復(fu)和(he)76種(zhong)(zhong)胎(tai)(tai)兒(er)染(ran)(ran)(ran)(ran)色體(ti)大片(pian)段缺(que)失(shi)/重復(fu)綜(zong)合征(zheng)，共(gong)計100種(zhong)(zhong)胎(tai)(tai)兒(er)染(ran)(ran)(ran)(ran)色體(ti)病。

貝瑞基因聯合多家臨床機構開展的貝比安Plus®的近10萬臨床隨訪大隊列研究表明 : NIPT Plus 結合超(chao)聲(sheng)檢(jian)查可作為一線(xian)產前篩(shai)查方(fang)法(Desheng Liang et al., 2019）。

適用人群

● 血清學篩查顯示胎兒(er)常見(jian)染色體(ti)非整倍體(ti)風險(xian)值(zhi)介于高風險(xian)切(qie)割值(zhi)與1/1000之間(jian)的孕(yun)婦

● 有介入性產前診斷禁忌癥（如(ru)先兆流(liu)產、發(fa)熱、出血傾(qing)向、慢性病毒感染活動等(deng)）

● 孕20+6周以上，錯過血(xue)清學篩查最佳時間(jian)，但(dan)要求評估21三體(ti)綜(zong)合(he)征(zheng)，18三體(ti)綜(zong)合(he)征(zheng)，13三體(ti)綜(zong)合(he)征(zheng)的孕婦

 

充分知情后選擇

● 早(zao)、中孕期產前篩查高風險(xian)

● 預產期(qi)年(nian)齡≥35歲

● 重(zhong)度肥胖（體重(zhong)指數>40）

● 通過體(ti)外受(shou)精-胚胎移植（IVF-ET）方式受(shou)孕

● 有染(ran)色體異常胎兒分娩史(shi)，但除外夫婦染(ran)色體異常情形

● 雙胎及多胎妊娠

● 醫生認為可能影響結果真(zhen)確性的其他情形

 

[1] 專利種類：發明專利；專利號：ZL 201280003515.6；ZL 201410311003.7；US 10227587 B2

產品優勢
更準確

目前，國內(nei)有(you)臨床隨(sui)訪大(da)數(shu)據驗證的(de)NIPT Plus，篩查準確率＞99％。創新(xin)PCR-free技術和生信算(suan)法，結(jie)合升級測序流程。

更全面

一次檢(jian)測過百(bai)種嚴重致畸、致殘、致愚的胎兒染色體疾(ji)病。

更安心

專(zhuan)業的(de)遺傳咨(zi)詢服務與完(wan)善的(de)臨床流(liu)程，為孕婦保駕護航。

案例分享

已懷孕的準媽媽們，每次產檢時，心里難免會忐忑不安，生怕寶寶有什么問題。只有看到檢查結果一切正常，一顆懸著的心才會放回肚子里。但有時，由于現行技術的局限性，即便檢測結果未發現異常，仍然無法避免寶寶出生后患病。采用貝比安Plus®無創DNA產前檢測，篩(shai)查過百(bai)種胎兒染色體疾病，可大(da)大(da)地降低新生兒出(chu)生缺陷概率(lv)！

臨床信息

孕婦(fu)，25歲(sui)，于(yu)孕18周時(shi)進(jin)行了NIPT檢測(ce)，結果(guo)顯示T21、T18、T13均為低(di)風險。但分娩(mian)后檢查發現(xian)新生兒患(huan)有先天(tian)性心臟病，且智力低(di)下。通(tong)過對(dui)患(huan)兒進(jin)行CNV-seq，發現(xian)之前的NIPT檢測(ce)結果(guo)無(wu)誤，但患(huan)兒發生了常規NIPT檢測(ce)疾(ji)病范(fan)圍之外的染色體微缺失(shi)異常。因此，將NIPT的檢測(ce)范(fan)圍擴展至嚴重的染色體微缺失(shi)/微重復綜(zong)合征，是非常有必要的。

檢測結果

醫生建議考慮患(huan)兒疑似染色(se)體相關疾病(bing)，建議抽取患(huan)兒外周血進(jin)行低深度高(gao)通量全基因(yin)組測序（CNV-seq），同時要求(qiu)實(shi)驗室復(fu)核(he)NIPT檢測結果。

 

為探尋產前NIPT檢測結果與臨床表現差異的原因，實驗室與臨床醫生進行了溝通，采用NIPT Plus 檢測方法（基礎NIPT數據量5倍）對孕期檢測樣本進行復核。經檢測后發現：（1）T21、T18、T13均為低風險，說明之前的NIPT檢測結果無誤。（2）因NIPT Plus 檢測方法加深了測序深度，擴大了胎兒染色體疾病的檢測范圍，不僅能檢測染色體非整倍體，還可以檢測是否存在染色體微重復微缺失綜合癥，故進一步發現，在22q11區域存在3.12Mb缺失，提示為DiGeorge綜合征高風險。同時，CNV-seq技術對患兒外周血的檢測報告顯示：22q11區域發現2.9Mb缺失，確診為DiGeorge綜合征。此結果與NIPT Plus 檢(jian)測結(jie)果(guo)一致(zhi)。在醫生的解(jie)讀下，盡管(guan)患(huan)兒(er)家(jia)庭接受了新的檢(jian)測報告結(jie)果(guo)，但(dan)終(zhong)究存有遺憾。

結果分析

DiGeorge綜合征(DiGeorge syndrome , DGS)，主要是由于22號染色體長臂11.2區段約3Mb微缺失導致。臨床表現復雜多樣，幾乎可影響人體各器官系統，可出現多發畸形、智力低下、發育遲緩等嚴重癥狀。全球DiGeorge綜合征發病率高達1/2000～1/4000，比T18（1/3500-1/8000）、T13（1/25000）的發病率還高。由于在產前B超并沒有特異性的臨床表征，且多為新發，父母常未攜帶致病基因，因此，NIPT Plus 是目前最為(wei)經濟有效的篩查方法(fa)之(zhi)一(yi)。

案例點評

DiGeorge綜合征不僅超出了常規NIPT的檢測范圍，并且由于其表型差異性較大，產前超聲檢查也不一定能夠發現。因此，通過擴展性NIPT（NIPT Plus）篩查嚴重致病性CNV疾病非常有必要。

 

正確認識NIPT報告結果，重視遺傳咨詢。
即(ji)使報告結果為低(di)(di)風險(xian)，也應告知(zhi)孕婦NIPT的(de)準(zhun)確度(du)與局限性：（1）由于生物個體(ti)的(de)復雜(za)性，檢(jian)(jian)測(ce)低(di)(di)風險(xian)胎兒患T21、T18、T13的(de)殘余(yu)風險(xian)雖然很低(di)(di)（萬分之一(yi)以下(xia)），但并不等(deng)于零；（2）NIPT檢(jian)(jian)測(ce)范(fan)圍不能囊括全部染色體(ti)相關(guan)疾病(bing)；（3）繼續常規產檢(jian)(jian)時，中孕期(qi)系統性超聲檢(jian)(jian)測(ce)非常重(zhong)要。

 

貝瑞基因的NIPT Plus ，是(shi)目前國際(ji)上為數(shu)不(bu)多的經回訪大(da)數(shu)據驗(yan)證(zheng)的擴展性(xing)NIPT商業化產品，也(ye)是(shi)當前國內(nei)同類產品中，鮮(xian)有的經臨床效用文(wen)獻驗(yan)證(zheng)的產品，對DiGeorge綜合(he)征(zheng)檢測的靈敏度高(gao)達87%，PPV 93%。

展開更多