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貝比安Plus?無創DNA產前檢測升級版

篩查百(bai)種染色體疾(ji)病，寶寶更健康，媽(ma)媽(ma)更安心

我國出生(sheng)缺(que)陷(xian)發(fa)病率約(yue)5.6%，其中(zhong)染(ran)色體(ti)畸變占出生(sheng)缺(que)陷(xian)遺(yi)傳(chuan)學病因的80%以上（鄔玲仟等，中(zhong)華醫學遺(yi)傳(chuan)學雜志，2019），大(da)片段缺(que)失(shi)/重(zhong)復和(he)染(ran)色體(ti)微缺(que)失(shi)/微重(zhong)復是(shi)染(ran)色體(ti)畸變的重(zhong)要組成內容。

大(da)(da)片段缺(que)(que)失/重(zhong)復會導致嚴重(zhong)的(de)染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)病(bing)(bing),常涉及多(duo)器官(guan)的(de)形態和功能異(yi)常。染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)微(wei)(wei)缺(que)(que)失/微(wei)(wei)重(zhong)復綜(zong)合征的(de)發病(bing)(bing)風險與孕婦年齡(ling)無顯著相(xiang)關性，并且(qie)大(da)(da)多(duo)數染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)微(wei)(wei)缺(que)(que)失/微(wei)(wei)重(zhong)復綜(zong)合征為新發突變。每一位(wei)準媽媽都(dou)有可能生育患(huan)有染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)病(bing)(bing)的(de)寶(bao)寶(bao)。

貝比安Plus®是經典的貝比安®無創DNA產前檢測產品的升級版，同樣依托于NextSeqCN500平臺，基于貝比安®的專利PCR-free核心建庫技術[1]和RUPA快速分析(xi)流(liu)程，升(sheng)級現有的(de)分析(xi)流(liu)程，實(shi)現了檢測范(fan)圍從染(ran)色體(ti)(ti)非整(zheng)(zheng)倍體(ti)(ti)到(dao)微缺失微重復(fu)的(de)飛躍，一(yi)次(ci)即可檢測17種胎(tai)兒染(ran)色體(ti)(ti)非整(zheng)(zheng)倍體(ti)(ti)、7種相對高發微缺失重復(fu)和76種胎(tai)兒染(ran)色體(ti)(ti)大片段缺失/重復(fu)綜合征，共計100種胎(tai)兒染(ran)色體(ti)(ti)病(bing)。

貝瑞基因聯合多家臨床機構開展的貝比安Plus®的近10萬臨床隨訪大隊列研究表明 : NIPT Plus 結(jie)合超聲檢查可作為一線產(chan)前(qian)篩查方法(Desheng Liang et al., 2019）。

適用人群

● 血(xue)清學篩查顯示(shi)胎兒常見染(ran)色體(ti)非整倍體(ti)風險(xian)值介(jie)于高風險(xian)切割值與1/1000之間的孕婦

● 有介(jie)入性產前診斷禁忌癥（如先兆(zhao)流產、發熱、出血(xue)傾向、慢(man)性病毒感染活動(dong)等）

● 孕20+6周以上，錯(cuo)過血(xue)清(qing)學(xue)篩查最佳(jia)時間，但要(yao)求評估21三體綜(zong)(zong)合(he)征(zheng)，18三體綜(zong)(zong)合(he)征(zheng)，13三體綜(zong)(zong)合(he)征(zheng)的孕婦(fu)

 

充分知情后選擇

● 早、中孕(yun)期產前篩查高風(feng)險

● 預產(chan)期年(nian)齡≥35歲

● 重度肥胖（體重指(zhi)數(shu)>40）

● 通過體(ti)外(wai)受精(jing)-胚胎移(yi)植（IVF-ET）方式受孕

● 有染色(se)體異常胎兒分娩史，但除(chu)外夫婦染色(se)體異常情形(xing)

● 雙胎及多胎妊娠

● 醫生認為可能(neng)影響(xiang)結(jie)果真確性的其他情形

 

[1] 專利種類：發明專利；專利號：ZL 201280003515.6；ZL 201410311003.7；US 10227587 B2

產品優勢
更準確

目(mu)前，國內(nei)有臨床隨(sui)訪(fang)大數據驗證的NIPT Plus，篩查(cha)準(zhun)確(que)率＞99％。創(chuang)新PCR-free技術和生信算法，結合升級測序流程。

更全面

一次檢測過百種嚴重致畸、致殘、致愚的胎(tai)兒染(ran)色體疾(ji)病。

更安心

專業的遺傳咨詢服(fu)務與完善的臨床流程，為孕婦保駕護航(hang)。

案例分享

已懷孕的準媽媽們，每次產檢時，心里難免會忐忑不安，生怕寶寶有什么問題。只有看到檢查結果一切正常，一顆懸著的心才會放回肚子里。但有時，由于現行技術的局限性，即便檢測結果未發現異常，仍然無法避免寶寶出生后患病。采用貝比安Plus®無(wu)創(chuang)DNA產前檢測(ce)，篩查過百種胎兒染色體疾病，可大(da)(da)大(da)(da)地降低(di)新生兒出生缺陷(xian)概率！

臨床信息

孕婦，25歲，于孕18周(zhou)時進(jin)行了NIPT檢(jian)測，結(jie)果顯示T21、T18、T13均為低風(feng)險。但(dan)分(fen)娩后(hou)檢(jian)查發現新生(sheng)兒(er)患有(you)先天性心臟病，且(qie)智力低下。通過對患兒(er)進(jin)行CNV-seq，發現之(zhi)(zhi)前的(de)(de)NIPT檢(jian)測結(jie)果無誤，但(dan)患兒(er)發生(sheng)了常規NIPT檢(jian)測疾病范圍(wei)之(zhi)(zhi)外的(de)(de)染色體(ti)(ti)微缺失異常。因此，將NIPT的(de)(de)檢(jian)測范圍(wei)擴(kuo)展(zhan)至嚴重的(de)(de)染色體(ti)(ti)微缺失/微重復綜合征，是非常有(you)必要的(de)(de)。

檢測結果

醫生建議考慮患(huan)兒疑(yi)似(si)染色體相(xiang)關疾病(bing)，建議抽(chou)取(qu)患(huan)兒外周血進行低深度高通(tong)量全基因組測(ce)序（CNV-seq），同時要(yao)求實(shi)驗室復核NIPT檢(jian)測(ce)結果。

 

為探尋產前NIPT檢測結果與臨床表現差異的原因，實驗室與臨床醫生進行了溝通，采用NIPT Plus 檢測方法（基礎NIPT數據量5倍）對孕期檢測樣本進行復核。經檢測后發現：（1）T21、T18、T13均為低風險，說明之前的NIPT檢測結果無誤。（2）因NIPT Plus 檢測方法加深了測序深度，擴大了胎兒染色體疾病的檢測范圍，不僅能檢測染色體非整倍體，還可以檢測是否存在染色體微重復微缺失綜合癥，故進一步發現，在22q11區域存在3.12Mb缺失，提示為DiGeorge綜合征高風險。同時，CNV-seq技術對患兒外周血的檢測報告顯示：22q11區域發現2.9Mb缺失，確診為DiGeorge綜合征。此結果與NIPT Plus 檢測(ce)結果一(yi)致(zhi)。在醫生的(de)解讀(du)下，盡管患兒(er)家(jia)庭接受了新的(de)檢測(ce)報告結果，但終究(jiu)存有(you)遺(yi)憾。

結果分析

DiGeorge綜合征(DiGeorge syndrome , DGS)，主要是由于22號染色體長臂11.2區段約3Mb微缺失導致。臨床表現復雜多樣，幾乎可影響人體各器官系統，可出現多發畸形、智力低下、發育遲緩等嚴重癥狀。全球DiGeorge綜合征發病率高達1/2000～1/4000，比T18（1/3500-1/8000）、T13（1/25000）的發病率還高。由于在產前B超并沒有特異性的臨床表征，且多為新發，父母常未攜帶致病基因，因此，NIPT Plus 是目前最為經濟(ji)有效的篩查(cha)方(fang)法之一。

案例點評

DiGeorge綜合征不僅超出了常規NIPT的檢測范圍，并且由于其表型差異性較大，產前超聲檢查也不一定能夠發現。因此，通過擴展性NIPT（NIPT Plus）篩查嚴重(zhong)致病性CNV疾病非常有必(bi)要。

 

正確認識NIPT報告結果，重視遺傳咨詢。
即使報告(gao)結果為(wei)低風(feng)(feng)險，也應告(gao)知孕(yun)婦NIPT的準確度(du)與(yu)局限性：（1）由于生物個體(ti)(ti)的復雜性，檢測低風(feng)(feng)險胎兒患T21、T18、T13的殘(can)余風(feng)(feng)險雖然很(hen)低（萬分之(zhi)一以(yi)下(xia)），但并不等于零；（2）NIPT檢測范圍不能囊括(kuo)全部染色體(ti)(ti)相關疾病；（3）繼續常規(gui)產檢時，中孕(yun)期系統(tong)性超聲檢測非(fei)常重要。

 

貝瑞基因的NIPT Plus ，是(shi)目(mu)前國際上為數不多的(de)經回(hui)訪大數據驗(yan)證(zheng)的(de)擴(kuo)展性NIPT商業化產品(pin)，也是(shi)當前國內同類(lei)產品(pin)中，鮮有的(de)經臨床效用(yong)文獻驗(yan)證(zheng)的(de)產品(pin)，對DiGeorge綜(zong)合征檢測的(de)靈敏度(du)高達87%，PPV 93%。

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