基(ji)因數(shu)據(ju)的(de)價值(zhi)正日漸凸顯，因此對海量基(ji)因數(shu)據(ju)的(de)處理(li)能力成為基(ji)因測序行業發(fa)展(zhan)的(de)一個關鍵環節。貝瑞基(ji)因希望充分發(fa)揮客戶(hu)在(zai)研(yan)發(fa)和臨床的(de)優勢(shi)，幫(bang)助客戶(hu)建立完(wan)整、標準、高(gao)品質的(de)本地數(shu)據(ju)庫，科學管(guan)理(li)、充分利(li)用(yong)，更好地為臨床和科研(yan)服務。
——協助臨床客戶建立和挖掘本地數據庫、知識庫
隨著客戶(hu)積累的(de)病例越來(lai)越多，建(jian)立本地(di)(di)化(hua)數(shu)據庫、充分挖掘其價值(zhi)，無疑(yi)可以(yi)有力地(di)(di)幫助醫生(sheng)更(geng)加精(jing)準地(di)(di)為(wei)更(geng)多病人提供(gong)差異化(hua)的(de)治(zhi)療方案，更(geng)全(quan)面地(di)(di)了解所轄地(di)(di)區的(de)疾(ji)病診治(zhi)情(qing)況，為(wei)臨床研究提供(gong)更(geng)多有據可循的(de)數(shu)據。
因此，根據(ju)客戶的(de)(de)需求，貝(bei)瑞(rui)基因提供量身定制的(de)(de)本(ben)地化數據(ju)庫(ku)解決方案，包括服(fu)務器、存儲(chu)、加速卡和分析軟件等。
以貝瑞基因獨立開(kai)(kai)發的全(quan)外顯(xian)子數據(ju)分(fen)(fen)析系統(tong)(tong)為(wei)例(li)，客(ke)戶可將積累多年(nian)的病(bing)例(li)及檢測結果一鍵(jian)入庫，開(kai)(kai)展(zhan)本地化(hua)數據(ju)分(fen)(fen)析。此外系統(tong)(tong)具有強(qiang)大的AI表型語(yu)(yu)義自動識別功(gong)能(neng)和參考病(bing)例(li)推送功(gong)能(neng)，即客(ke)戶無(wu)需擔心口語(yu)(yu)化(hua)和不同習(xi)慣用語(yu)(yu)會(hui)影響數據(ju)庫的使(shi)用效(xiao)果，該系統(tong)(tong)內(nei)嵌的人工智能(neng)工具經過不斷的學習(xi)，可為(wei)客(ke)戶提供日益精(jing)準(zhun)和高(gao)效(xiao)的數據(ju)庫查(cha)詢結果。
——WES/CES數據分析與解讀，快速準確識別臨床表型變異
人類基因外顯子數據(ju)分(fen)析系統(tong)是貝瑞基因眾多自(zi)主研發(fa)的基因數據(ju)分(fen)析系統(tong)之一。專為(wei)臨床(chuang)用戶(hu)設計與(yu)開發(fa)，該系統(tong)可實現下(xia)機數據(ju)分(fen)析與(yu)質控(kong)、變異位(wei)點檢測(ce)與(yu)注釋、變異位(wei)點解讀(du)、報告生成等功(gong)能。
全外顯子數據分析(xi)系統的主要功能(neng)：
1、全面兼容：兼容多種捕獲探針（NanoWES®、eWES、IDT、Aglient 及其他商業探針）；兼容多種測序平臺（NextSeq® CN500、NextSeq 500/550、NovaSeq 6000）；兼容不(bu)同(tong)版本(ben)參考基因組（hg19/hg38）的數據(ju)分析。
2、精準高效：內置高精準生信算法（Verita Trekker®、GATK、CNVkit&XHMM），提交檢測信息后，自動化監測測序數據下機，自動完成數據分析與質控、變異注釋。Berrylyzer®高度智能(neng)算(suan)法可實現臨床表型HPO標(biao)準化(hua)，結合ACMG評級(ji)與表型自動進行位點排(pai)名，極(ji)大降低數據解讀(du)(du)難度，提高解讀(du)(du)效率。
3、服務靈活：支(zhi)持設置部(bu)分解讀(du)(du)參數(shu)以滿(man)足(zu)個性化(hua)分析需求(qiu)；支(zhi)持自定義報告模板；支(zhi)持本地化(hua)解讀(du)(du)或貝瑞云平臺解讀(du)(du)模式。
——基于ACMG的CNV智能解讀報告系統，與“金標準”陽性符合率高達95%
CNVisiTM 利用人工智能深度(du)學習算(suan)法(fa)，挖掘20+權威(wei)公共數據(ju)庫、百萬(wan)自有CNV大數據(ju)以及(ji)(ji)20多萬(wan)份(fen)CNV-seq臨(lin)床(chuang)實踐(jian)報告(gao)，構建7大臨(lin)床(chuang)解讀知識庫，精準注釋解讀、一鍵查詢信息、自定義設(she)置參(can)數、AI智能撰(zhuan)寫(xie)報告(gao)，節省臨(lin)床(chuang)≥90%的(de)操作(zuo)時間，降(jiang)低解讀報告(gao)工作(zuo)的(de)復雜度(du)及(ji)(ji)難(nan)度(du)。
CNVisi原發性拷貝數變異智能化解讀報告(gao)系統的主要功能：
1、為(wei)科諾安系(xi)統、全外(wai)顯(xian)子(zi)檢測數據分析系(xi)統提供CNV注釋解(jie)讀功能；
2、持(chi)續集成(cheng)收錄行業前沿(yan)數(shu)據(ju)庫，包括ClinGen, Decipher、OMIM、DGV、USCS、Clinvar HGMD等數(shu)據(ju)庫；
3、支持本地病例庫CNV片段(duan)查(cha)詢統計功能；
4、用戶(hu)可根據需要在區間范圍(wei)內自行(xing)調(diao)整得(de)分；
5、提(ti)供CNVisi內(nei)置文獻、CNVisi內(nei)置病例CNV片(pian)段；
6、提(ti)供(gong)外部導入其(qi)他平(ping)臺檢出(chu)CNV。
——讓數據交付變得更快、更穩、更安全
貝(bei)瑞基因通過TSP拆分系統(tong)、云專(zhuan)線、統(tong)一身份認證、訪(fang)問控(kong)制、數(shu)據(ju)(ju)傳輸(shu)加密(mi)及交付(fu)數(shu)據(ju)(ju)冗余存(cun)儲等方式為數(shu)據(ju)(ju)交付(fu)保(bao)駕護航。每份交付(fu)數(shu)據(ju)(ju)都具有專(zhuan)屬的(de)訪(fang)問密(mi)匙和(he)安全密(mi)匙，采用(yong)256位非對稱加密(mi)密(mi)匙，以確保(bao)數(shu)據(ju)(ju)的(de)安全。
為確保數(shu)據交(jiao)(jiao)付(fu)(fu)的(de)(de)順利和效(xiao)率及數(shu)據安全，貝瑞基因(yin)與國內數(shu)據云的(de)(de)領(ling)航者華為云、阿里云、火山引擎結成戰(zhan)略合(he)作伙(huo)伴，為客戶提供數(shu)據從測序(xu)儀到云端的(de)(de)完整自(zi)動(dong)交(jiao)(jiao)付(fu)(fu)方案。該解決方案可高(gao)效(xiao)地銜接錄入、測序(xu)、分析等(deng)環節，實(shi)現全自(zi)動(dong)進度監控與質量(liang)監控，并通過Gb級專線自(zi)動(dong)化上傳到云平臺(tai)，確保了(le)數(shu)據交(jiao)(jiao)付(fu)(fu)穩定性(xing)(xing)、一(yi)致(zhi)性(xing)(xing)。此外(wai)，用戶可通過專屬的(de)(de)賬號查詢交(jiao)(jiao)付(fu)(fu)數(shu)據的(de)(de)實(shi)時同步更新。
為(wei)了幫助客戶在(zai)短時間內完成數(shu)(shu)據(ju)交(jiao)付(fu)，貝瑞基因打造了快(kuai)速測序服務(wu)，通(tong)過(guo)云(yun)端每天(tian)可交(jiao)付(fu)20T數(shu)(shu)據(ju)。目前，貝瑞基因通(tong)過(guo)云(yun)端交(jiao)付(fu)數(shu)(shu)據(ju)的(de)客戶達到近(jin)百家。
