3月14日，貝(bei)瑞基因(yin)(yin)重磅(bang)發(fa)布(bu)攜心安®擴展性(xing)攜帶者篩查(cha)（標(biao)準(zhun)版(ban)），該(gai)產品(pin)基于ACMG（美國醫學(xue)(xue)遺傳(chuan)學(xue)(xue)與(yu)基因(yin)(yin)組學(xue)(xue)學(xue)(xue)會）2021年的《指(zhi)南》，聚(ju)焦(jiao)符合中(zhong)國人(ren)群特點(dian)的遺傳(chuan)病種類，更(geng)加(jia)契合中(zhong)國臨(lin)床(chuang)需求(qiu)，同時檢測結(jie)果更(geng)加(jia)精(jing)準(zhun)全面(mian)。此次新品(pin)發(fa)布(bu)，將進一步(bu)完善貝(bei)瑞基因(yin)(yin)的生(sheng)育健康(kang)產品(pin)矩(ju)陣，為備孕期、孕早期夫(fu)妻，以及輔助(zhu)生(sheng)殖(zhi)人(ren)群提供更(geng)好(hao)的保障，助(zhu)力(li)優生(sheng)優育。

平均每個(ge)(ge)人攜(xie)帶2.8個(ge)(ge)隱性遺傳(chuan)病的致病變(bian)異

研究顯示，每(mei)個人都可(ke)能是單基因(yin)隱性遺(yi)傳(chuan)病(bing)致病(bing)基因(yin)的攜(xie)帶(dai)者。平均每(mei)個人攜(xie)帶(dai)2.8個隱性遺(yi)傳(chuan)病(bing)的致病(bing)變異(yi)，一(yi)旦夫婦雙(shuang)方攜(xie)帶(dai)的致病(bing)基因(yin)“碰對”，生育遺(yi)傳(chuan)病(bing)后代的風險將(jiang)高達(da)25%！正因(yin)如此(ci)，即便(bian)是沒有個人或家族遺(yi)傳(chuan)病(bing)史的健康夫婦，也會生下(xia)患有嚴重(zhong)遺(yi)傳(chuan)病(bing)的寶寶。

據統計，單基(ji)因(yin)遺(yi)傳(chuan)病現有(you)(you)20000多種，綜(zong)合發病率為1/100，多數會(hui)致(zhi)死(si)、致(zhi)畸、致(zhi)殘(can)，目前僅5%有(you)(you)有(you)(you)效藥物(wu)。由此(ci)可見(jian)，單基(ji)因(yin)遺(yi)傳(chuan)病危害大、診治(zhi)困難、價格高昂，會(hui)給家庭(ting)和社會(hui)帶來沉重(zhong)負擔。

那么應(ying)如何應(ying)對單基因遺傳(chuan)病(bing)(bing)？現實是(shi)，如果(guo)出生后(hou)進(jin)行(xing)診療，大(da)多(duo)癥(zheng)狀(zhuang)嚴重且診治(zhi)困難；如果(guo)進(jin)行(xing)產前(qian)檢查(cha)(cha)，單基因遺傳(chuan)病(bing)(bing)大(da)多(duo)無法(fa)通過超聲、無創(chuang)等常規產檢檢出。所以，進(jin)行(xing)攜帶者篩查(cha)(cha)便(bian)不可(ke)或缺。從檢測胎兒自身癥(zheng)狀(zhuang)轉為(wei)篩查(cha)(cha)父(fu)母(mu)基因，從而評估胎兒患(huan)病(bing)(bing)風險(xian)，將(jiang)預防窗(chuang)口前(qian)移(yi)，讓(rang)受(shou)檢者有更多(duo)可(ke)選擇的生育措施和更充足(zu)的決(jue)策時間。

基于ACMG《指(zhi)南》，納入153種遺(yi)傳病進行篩(shai)查

貝(bei)瑞基因(yin)此次推出的(de)攜(xie)(xie)心安®擴展性攜(xie)(xie)帶(dai)者篩查(cha)（標準(zhun)(zhun)版），可(ke)以科學(xue)、全面、精準(zhun)(zhun)地幫助(zhu)育(yu)齡(ling)夫妻(qi)盡早了解自身(shen)單基因(yin)隱性遺傳病致病變(bian)異的(de)攜(xie)(xie)帶(dai)情況(kuang)，提示可(ke)能面臨的(de)生(sheng)育(yu)風險。

2021年7月， ACMG發表了《隱性遺傳病(bing)攜帶(dai)(dai)(dai)者篩查指南》，提出了基(ji)于攜帶(dai)(dai)(dai)頻(pin)(pin)率的分(fen)層(ceng)模型(xing)以及推薦(jian)的基(ji)因(yin)列表。《指南》認為，所有孕(yun)婦和計劃懷(huai)孕(yun)的人(ren)群都應接受(shou)三階攜帶(dai)(dai)(dai)者篩查，其標準是攜帶(dai)(dai)(dai)頻(pin)(pin)率≥1/200，共包含113個基(ji)因(yin)。

攜(xie)心(xin)安®擴(kuo)展性攜(xie)帶者篩(shai)(shai)查（標準版(ban)）參考ACMG《指(zhi)南》納入(ru)(ru)基(ji)因，同時(shi)充分考慮了(le)中國乃至亞洲(zhou)人(ren)群(qun)的攜(xie)帶率進(jin)行調整(zheng)，最終納入(ru)(ru)129個基(ji)因153種遺傳病(bing)進(jin)行篩(shai)(shai)查，涵蓋了(le)代謝(xie)內(nei)分泌、神經(jing)系統及(ji)神經(jing)肌肉病(bing)、呼吸(xi)、視聽覺等多個系統，更好(hao)契合了(le)臨床需求，做到疾病(bing)入(ru)(ru)選科學。

此外(wai)，標(biao)準版基于貝瑞基因(yin)自主(zhu)研發的NanoWES技(ji)術(shu)平臺(tai)體(ti)系，還具有變異檢測全面、位(wei)點報出精準、檢測方(fang)便快捷等(deng)諸(zhu)多優勢。據介紹，采樣僅需口腔拭子或抽取2毫升外(wai)周血，實(shi)驗室收樣后，15個(ge)工作日(ri)便可拿(na)到檢測報告。

適用于輔助(zhu)生殖人(ren)群，助(zhu)力優生優育(yu)

值(zhi)得(de)一(yi)(yi)提的(de)(de)是，標準版不僅(jin)適用(yong)于(yu)備孕(yun)期夫妻和(he)孕(yun)早期夫妻，也適用(yong)于(yu)輔(fu)助(zhu)生殖人群。據介(jie)紹，進(jin)行(xing)輔(fu)助(zhu)生殖的(de)(de)夫妻雙方如果(guo)為同一(yi)(yi)個(ge)致病基因的(de)(de)攜(xie)帶者，可進(jin)行(xing)胚(pei)胎(tai)植入(ru)前檢測，選擇健康胚(pei)胎(tai)植入(ru)，有效(xiao)防止遺傳病傳遞。

相(xiang)比歐美等發(fa)達(da)國(guo)(guo)(guo)家(jia)，當下中國(guo)(guo)(guo)的(de)輔助(zhu)生(sheng)殖市場滲透率較低，僅為7%，遠(yuan)低于美國(guo)(guo)(guo)30.2%的(de)水平(ping)。根(gen)據(ju)(ju)沙利文的(de)數(shu)據(ju)(ju)，到2023年，我國(guo)(guo)(guo)不(bu)(bu)孕不(bu)(bu)育(yu)人(ren)群占比將(jiang)達(da)到18%。而自(zi)2021年三胎政策落地后，也有一些想要(yao)三孩的(de)家(jia)庭(ting)面臨高齡(ling)生(sheng)育(yu)困難、不(bu)(bu)孕不(bu)(bu)育(yu)等問題，這些都(dou)將(jiang)催(cui)生(sheng)輔助(zhu)生(sheng)殖服務的(de)需求放量。

近期(qi)，隨著輔助(zhu)生(sheng)殖技(ji)術納入(ru)北京醫保，疊加相(xiang)關(guan)政策支持(chi)后，輔助(zhu)生(sheng)殖市場將駛(shi)入(ru)快車道。據沙利(li)文測算，中國輔助(zhu)生(sheng)殖服務市場由2014年(nian)(nian)的140億元增加至2018年(nian)(nian)的252億元，復合年(nian)(nian)增長(chang)率為(wei)15.8%，預(yu)計將于2023年(nian)(nian)增長(chang)至496億元。

此次標(biao)準版的發布，將與(yu)貝(bei)瑞基(ji)因(yin)的科孕安胚胎植入前遺(yi)傳學(xue)篩查（PGS）以(yi)及三代測序平衡易位斷裂點檢測一起，為(wei)具有(you)生育(yu)(yu)意愿的人群提(ti)供(gong)更多保障，助力(li)優生優育(yu)(yu)。而作為(wei)生育(yu)(yu)健康領域(yu)的先(xian)創(chuang)企業，貝(bei)瑞基(ji)因(yin)自成立以(yi)來，持續以(yi)基(ji)因(yin)測序技術創(chuang)新(xin)打磨產品，布局孕前、產前、新(xin)生兒三級預防(fang)。迄今為(wei)止，公司總共提(ti)供(gong)了超過500萬人次的基(ji)因(yin)檢測服務，為(wei)社會和(he)家庭(ting)減輕上百億元的經(jing)濟負(fu)擔。

貝瑞基因董事(shi)長、總經理高揚表示，“攜心(xin)安®擴展性攜帶者篩查（標準版(ban)）正式(shi)發布(bu)，是公(gong)司(si)布(bu)局出(chu)(chu)生缺陷三級預(yu)防(fang)非(fei)常重要的(de)一(yi)環，公(gong)司(si)產品(pin)矩陣得以(yi)進一(yi)步完善(shan)，更好地(di)契(qi)合健康中(zhong)國預(yu)防(fang)關口前移的(de)核心(xin)精神(shen)，為輔(fu)助(zhu)生殖(zhi)人群提供(gong)幫助(zhu)，為健康寶寶的(de)出(chu)(chu)生保駕護航。”