近(jin)日，由貝瑞基(ji)因(yin)提供技術支持的三(san)代地(di)貧（即運用第三(san)代測(ce)序(xu)技術進(jin)行(xing)地(di)貧基(ji)因(yin)檢測(ce)）多中心臨床前瞻性(xing)(xing)研(yan)究成果(guo)在(zai)分子診斷期刊《The Journal of Molecular Diagnostics》上發表。該研(yan)究證明三(san)代地(di)貧覆(fu)蓋全面、精(jing)(jing)準度(du)高、適用性(xing)(xing)廣，有助于提升全球地(di)貧攜帶者(zhe)篩查的效率(lv)和精(jing)(jing)度(du)，適合大(da)規模臨床應用。

三代地貧一次到位檢測α及β地貧各類變異

地(di)中海貧(pin)(pin)(pin)(pin)血簡稱地(di)貧(pin)(pin)(pin)(pin)，是(shi)全世(shi)界(jie)常見的遺傳病(bing)(bing)之一(yi)，全球約3.5億人(ren)口為地(di)中海貧(pin)(pin)(pin)(pin)血基因(yin)攜(xie)(xie)帶者(zhe)。該病(bing)(bing)危害(hai)嚴重，也(ye)是(shi)我(wo)國南(nan)方地(di)區較為高發的遺傳病(bing)(bing)，尤其在廣(guang)東、廣(guang)西、海南(nan)、云南(nan)、貴州等省份，有超過10% 的人(ren)為地(di)貧(pin)(pin)(pin)(pin)基因(yin)突變攜(xie)(xie)帶者(zhe)。目前(qian)臨床上尚無經濟有效的地(di)貧(pin)(pin)(pin)(pin)治(zhi)療手段，該病(bing)(bing)患兒會(hui)給家(jia)(jia)庭(ting)和社會(hui)帶來沉重的經濟負(fu)擔(dan)，很多家(jia)(jia)庭(ting)因(yin)病(bing)(bing)致貧(pin)(pin)(pin)(pin)、因(yin)病(bing)(bing)返貧(pin)(pin)(pin)(pin)，因(yin)此地(di)貧(pin)(pin)(pin)(pin)防治(zhi)是(shi)我(wo)國健康扶貧(pin)(pin)(pin)(pin)、創建健康中國的重要戰略(lve)著力點之一(yi)。

地中(zhong)海貧(pin)血攜帶者(zhe)篩查是(shi)控制中(zhong)重(zhong)型地貧(pin)患兒出生(sheng)的重(zhong)要措施，貝瑞基因(yin)創(chuang)新性的將第三代測序(xu)(xu)技(ji)術應用(yong)于地貧(pin)攜帶者(zhe)篩查，使篩查的效率和精度全面提升。據了解，第三代測序(xu)(xu)技(ji)術的讀(du)長是(shi)NGS的100倍(bei)以上，在臨(lin)床應用(yong)上具有諸(zhu)多優勢。

本(ben)次研究(jiu)成果由中(zhong)南大學(xue)(xue)醫學(xue)(xue)遺(yi)傳(chuan)學(xue)(xue)研究(jiu)中(zhong)心(xin)聯合(he)南方地貧(pin)高(gao)發十省12家醫院共同發表，中(zhong)南大學(xue)(xue)醫學(xue)(xue)遺(yi)傳(chuan)學(xue)(xue)研究(jiu)中(zhong)心(xin)、湖南家輝遺(yi)傳(chuan)病專科醫院的(de)鄔玲仟教(jiao)授為這項研究(jiu)的(de)通訊作者。鄔玲仟教(jiao)授指(zhi)出(chu)：近50個中(zhong)心(xin)、近萬例地貧(pin)樣本(ben)的(de)臨床研究(jiu)結果顯(xian)示(shi)，即(ji)使面(mian)對各種疑難樣本(ben)，與各種“金(jin)標(biao)準”方法進行全面(mian)對比，三代(dai)地貧(pin)均能一次到位(wei)檢測α及β地貧(pin)各類(lei)變異(yi)，且準確度為100%。

此外(wai)，無論是提高重型(xing)地(di)(di)貧(pin)(pin)(pin)(pin)的(de)(de)防控(kong)效(xiao)率、避免由(you)于(yu)誤(wu)篩帶(dai)來的(de)(de)不必要(yao)的(de)(de)產前診斷(duan)、臨(lin)床精(jing)(jing)準(zhun)遺(yi)傳咨詢等(deng)方面，三代(dai)(dai)地(di)(di)貧(pin)(pin)(pin)(pin)都有(you)著不可替代(dai)(dai)的(de)(de)優勢。三代(dai)(dai)地(di)(di)貧(pin)(pin)(pin)(pin)一次性(xing)覆蓋30種以上(shang)(shang)α缺(que)失(shi)(shi)變異、28種以上(shang)(shang)β缺(que)失(shi)(shi)變異，超(chao)過以往所有(you)地(di)(di)貧(pin)(pin)(pin)(pin)檢(jian)測方法；三代(dai)(dai)地(di)(di)貧(pin)(pin)(pin)(pin)能(neng)精(jing)(jing)準(zhun)地(di)(di)檢(jian)測α基因多(duo)拷貝變異，助力α多(duo)拷貝合并(bing)β基因變異的(de)(de)“第(di)三類”地(di)(di)貧(pin)(pin)(pin)(pin)的(de)(de)精(jing)(jing)準(zhun)防控(kong)；能(neng)精(jing)(jing)準(zhun)識(shi)別香港(gang)型(xing)及反(fan)香港(gang)型(xing)變異，避免誤(wu)篩；三代(dai)(dai)地(di)(di)貧(pin)(pin)(pin)(pin)能(neng)一次到位實現順反(fan)式變異的(de)(de)精(jing)(jing)準(zhun)識(shi)別，無需家系驗證，減(jian)少孕婦(fu)及其家屬的(de)(de)來回奔波(bo)；對于(yu)常規基因檢(jian)測方法未能(neng)明確原因的(de)(de)罕(han)見型(xing)地(di)(di)貧(pin)(pin)(pin)(pin)，三代(dai)(dai)地(di)(di)貧(pin)(pin)(pin)(pin)檢(jian)測能(neng)提升40-60%的(de)(de)診斷(duan)效(xiao)能(neng)；對于(yu)傳統(tong)PCR及二代(dai)(dai)地(di)(di)貧(pin)(pin)(pin)(pin)的(de)(de)假陽(yang)性(xing)和假陰(yin)性(xing)，也可行(xing)三代(dai)(dai)地(di)(di)貧(pin)(pin)(pin)(pin)驗證。

貝瑞基因三代地貧產品全面升級，致力于臨床轉化

據(ju)了解，一(yi)(yi)直以來，貝(bei)(bei)瑞(rui)(rui)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)致力于基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)技(ji)術向臨床(chuang)(chuang)應用(yong)(yong)的(de)(de)全(quan)面(mian)轉化。2020年，貝(bei)(bei)瑞(rui)(rui)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)創新性的(de)(de)應用(yong)(yong)第三(san)代基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)技(ji)術，提供(gong)覆(fu)蓋全(quan)面(mian)、更(geng)為精準的(de)(de)第三(san)代地(di)中(zhong)海(hai)貧(pin)(pin)(pin)血基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)解決(jue)方案。為探索(suo)“一(yi)(yi)錘(chui)定音”地(di)貧(pin)(pin)(pin)攜(xie)帶者基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)篩查新策略(lve)，貝(bei)(bei)瑞(rui)(rui)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)啟動(dong)“地(di)中(zhong)海(hai)貧(pin)(pin)(pin)血基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)圖(tu)譜（Thalassemia Gene Atlas，TiGA）計劃”，通過與(yu)國(guo)內地(di)中(zhong)海(hai)貧(pin)(pin)(pin)血防(fang)控臨床(chuang)(chuang)專(zhuan)家合作，充分利用(yong)(yong)貝(bei)(bei)瑞(rui)(rui)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)引進(jin)(jin)先進(jin)(jin)的(de)(de)單分子(zi)實(shi)時測(ce)(ce)序技(ji)術和強大的(de)(de)生物信息(xi)分析能力，進(jin)(jin)一(yi)(yi)步完善中(zhong)國(guo)人群地(di)貧(pin)(pin)(pin)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)突(tu)變與(yu)臨床(chuang)(chuang)表(biao)型數據(ju)庫(ku)，促(cu)進(jin)(jin)地(di)貧(pin)(pin)(pin)診療手段的(de)(de)發展。

近期，基(ji)于對(dui)“地中(zhong)海貧血基(ji)因(yin)圖(tu)譜（TiGA）計劃”收集到的(de)(de)大量珍(zhen)貴樣本的(de)(de)進(jin)行(xing)檢(jian)測分析，以及地貧防控專(zhuan)家的(de)(de)指(zhi)導意見，貝瑞(rui)(rui)基(ji)因(yin)完成了三(san)代地貧產(chan)品的(de)(de)全(quan)面升級，并根(gen)據(ju)臨(lin)床的(de)(de)實際需求和(he)具體應用(yong)場(chang)景，針(zhen)對(dui)性(xing)推(tui)出多款產(chan)品。同時，貝瑞(rui)(rui)基(ji)因(yin)研(yan)發的(de)(de)三(san)代CAH新產(chan)品也即將(jiang)上市。

鄔玲仟教授表示，三(san)(san)(san)代測(ce)(ce)序HiFi模式的(de)準(zhun)(zhun)確度高(gao)，成本可及，已滿足(zu)在(zai)地(di)貧、CAH、SMA及FXS等單(dan)病的(de)攜帶者篩(shai)查(cha)及新(xin)生兒篩(shai)查(cha)上大規模臨(lin)床(chuang)應用的(de)技術(shu)前(qian)提，多中心臨(lin)床(chuang)前(qian)瞻性研究(jiu)的(de)數據充分(fen)證實(shi)三(san)(san)(san)代地(di)貧具有(you)廣闊的(de)臨(lin)床(chuang)應用前(qian)景，特別是三(san)(san)(san)代地(di)貧能(neng)實(shi)現(xian)對(dui)α三(san)(san)(san)聯體的(de)精準(zhun)(zhun)檢測(ce)(ce)，對(dui)“第三(san)(san)(san)類” 地(di)貧的(de)精準(zhun)(zhun)防控意義(yi)重(zhong)大。貝瑞基因(yin)也將在(zai)此(ci)基礎(chu)上不(bu)斷加大技術(shu)創新(xin)力(li)度，加快推進三(san)(san)(san)代測(ce)(ce)序的(de)臨(lin)床(chuang)轉化應用。