動植物基因組重測序
對已知基(ji)因(yin)組序(xu)列(lie)的(de)物(wu)種進行高(gao)通量(liang)測序(xu),獲得大量(liang)可遺(yi)傳(chuan)的(de)變異信(xin)息,實現遺(yi)傳(chuan)進化(hua)分析及重要性(xing)狀(zhuang)候(hou)選基(ji)因(yin)的(de)預測。
變異檢測(二代測序/三代測序)
對已知基(ji)(ji)因組序(xu)(xu)列的物種進行不(bu)同個體(ti)的基(ji)(ji)因組測序(xu)(xu),通(tong)過序(xu)(xu)列比對可(ke)以檢測到(dao)大量變(bian)異(yi)信(xin)息,包括單核苷酸多態性(SNP)、插入缺失(InDel)、結構變(bian)異(yi)(SV)和拷(kao)貝數變(bian)異(yi)(CNV)等(deng),在全基(ji)(ji)因組水平上發現不(bu)同個體(ti)或組織細胞之(zhi)間(jian)的差異(yi)信(xin)息,從而獲得(de)生(sheng)物群(qun)體(ti)的遺傳特(te)征。
群體進化(二代測序/三代測序)
通過獲得某物種(zhong)自(zi)然群(qun)體各亞群(qun)的SNP、InDel、CNV和SV等(deng)(deng)變異信息,解析群(qun)體的遺傳多(duo)樣性(xing)、遺傳結構、群(qun)體進(jin)化動態等(deng)(deng)生物學問題,從分子層(ceng)面深入(ru)研究該物種(zhong)的進(jin)化歷程。
GWAS全基因組關聯分析(二代測序/三代測序)
全基(ji)因(yin)(yin)組(zu)關(guan)聯(lian)分析(xi)(Genome Wide Association Study,GWAS)通過對多個(ge)個(ge)體在全基(ji)因(yin)(yin)組(zu)范圍內的(de)遺傳變(bian)異(標記(ji))多態性(xing)(xing)進(jin)行檢測,獲得基(ji)因(yin)(yin)型(xing),進(jin)而將基(ji)因(yin)(yin)型(xing)與(yu)可(ke)(ke)觀測的(de)性(xing)(xing)狀(zhuang)(zhuang)(表(biao)型(xing)),進(jin)行群(qun)體水平(ping)的(de)統(tong)(tong)計學分析(xi),根(gen)據統(tong)(tong)計量或顯著(zhu)性(xing)(xing)P值篩選出最有(you)可(ke)(ke)能影響該性(xing)(xing)狀(zhuang)(zhuang)的(de)遺傳變(bian)異(標記(ji)),挖掘(jue)與(yu)性(xing)(xing)狀(zhuang)(zhuang)變(bian)異相關(guan)基(ji)因(yin)(yin)。
BSA性狀定位(二代測序)
BSA(Bulked segregation analysis)即混(hun)合分(fen)組(zu)分(fen)析,也稱分(fen)離群(qun)體(ti)(ti)分(fen)組(zu)分(fen)析,是(shi)一(yi)種通(tong)過(guo)在(zai)群(qun)體(ti)(ti)中挑(tiao)選極端或代表性(xing)(xing)性(xing)(xing)狀(單一(yi)性(xing)(xing)狀)的(de)個體(ti)(ti)組(zu)成混(hun)池進(jin)行分(fen)析的(de)方(fang)法。通(tong)過(guo)研究(jiu)混(hun)池之間等位(wei)基因(yin)/分(fen)子標記(ji)頻率(lv)的(de)差異,將與性(xing)(xing)狀相關的(de)位(wei)點在(zai)基因(yin)組(zu)上進(jin)行定(ding)位(wei)。
指紋圖譜(二代測序)
通(tong)過(guo)SNP標記觀察樣品(pin)(pin)中DNA的(de)(de)獨特(te)的(de)(de)模式來識別個(ge)體(ti)的(de)(de)方(fang)法(fa),可提(ti)供豐富的(de)(de)個(ge)體(ti)特(te)異性遺(yi)傳標記,對于品(pin)(pin)種鑒定(ding)與知(zhi)識產權的(de)(de)保護、品(pin)(pin)種親(qin)緣(yuan)關系(xi)和分類研(yan)究具(ju)有(you)重要(yao)意義(yi)。
核心種質(二代測序)
采用(yong)一定(ding)方(fang)法,從保存(cun)的種質資(zi)源(yuan)中(zhong)抽取一個核心(xin)子集,以(yi)較(jiao)少的遺傳資(zi)源(yuan)樣(yang)本量最(zui)大限度地保存(cun)代表整個資(zi)源(yuan)群(qun)體(ti)的遺傳多樣(yang)性(xing),同時代表了整個群(qun)體(ti)的地理分布(bu)。
應用方向
- 分子育種:表型性狀定位、基因分型、分子標記開發、優質基因資源篩選、功能基因挖掘、突變位點鑒定、基因資源及遺傳多樣性研究;
- 進化研究:物種進化、馴化及改良研究、種群歷史研究、作物的起源研究、動物的遷徙研究;
- 生理機制研究:抗逆與抗病研究、動植物生殖發育研究、致病機理研究;
案例解析

結構(gou)變(bian)異在基因組上的分布(bu)特征及其與相鄰基因表達的關系
結構變異導致的大規模基因表達改變驅動甘藍形態多樣化
SVs在調控基因表達過程中發揮著重要的作用。2024年發表在Nature Genetics 的甘藍泛基(ji)(ji)因組研(yan)究(jiu)通(tong)過PacBio HiFi等測序技術比(bi)較了(le)27個甘藍基(ji)(ji)因組的序列差異,發現不同甘藍變種基(ji)(ji)因組之間存(cun)在大量(liang)的結(jie)構變異(SVs),且大多數(73%)SVs位(wei)于基(ji)(ji)因上下(xia)游區域。研(yan)究(jiu)發現約70%的基(ji)(ji)因表(biao)(biao)達(da)變化(hua)與SVs的狀態相關,SVs既可以促進(jin)基(ji)(ji)因的表(biao)(biao)達(da),也可以抑制基(ji)(ji)因的表(biao)(biao)達(da),促進(jin)基(ji)(ji)因表(biao)(biao)達(da)的SVs中含有(you)(you)顯著(zhu)多的轉(zhuan)錄因子結(jie)合位(wei)點,而(er)抑制基(ji)(ji)因表(biao)(biao)達(da)的SVs具有(you)(you)顯著(zhu)高的DNA甲基(ji)(ji)化(hua)修飾(shi)水平。這些結(jie)果說(shuo)明甘藍變種間大量(liang)存(cun)在的SVs通(tong)過調控相鄰基(ji)(ji)因的表(biao)(biao)達(da)推進(jin)甘藍變種多樣性的形(xing)成。